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新生兒篩檢
張雅琇護理長
2025/5/9
新生兒篩檢的目的在於發病前偵測疾病，即時給予有效的治療，避免疾病造成不可逆之傷害。因為新生兒先天性代謝異常疾病不易察覺，請家長務必掌握新生兒出生48小時或餵奶滿24小時後，接受先天性代謝異常疾病篩檢
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我的孩子需要進行基因檢測嗎？
陳薈安醫師
2025/5/9
對於兒童而言，某些健康問題可能與先天遺傳因素有關，因此家長們常會思考，是否該讓孩子接受基因檢測？這篇文章將介紹基因檢測的種類，以及什麼情況下兒童可能需要接受檢測。
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我加的「油」都到哪兒去了～淺談先天性脂肪代謝異常
徐瑞聲醫師
2025/5/2
屬於三大營養素之一的脂肪， 經過消化、運送、吸收的過程，可以拿來燃燒利用產生能量，或是在體內儲存起來提供未來使用，這整個過程被稱為脂肪代謝。當這個過程中有任何一個步驟出錯，造成身體無法順利使用或儲存脂肪，都可以被稱為脂肪代謝異常
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DNA 親緣鑑定知多少？
陳智齡醫師
2025/4/25
隨著國際間交流頻繁， 現代的家庭關係日益複雜，親緣鑑定能提供科學依據，成為法律判決的重要參考。親緣鑑定在確認親子關係、跨國依親、撫養權、監護權、財產繼承權等的法律案件中常扮演重要的角色。
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腦部疾病會遺傳嗎？
徐瑞聲醫師
2025/1/2
腦部疾病會遺傳嗎？答案是：有些疾病會。究竟是哪些疾病會呢？本文簡單介紹幾類遺傳性的腦部疾病。
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低銅飲食
林郁芳營養師
2023/4/20
威爾森氏症是一種基因突變造成體內銅代謝異常的疾病，因此需藉由降低飲食中含銅量的攝取，減少因無法在體內被代謝的銅，堆積在肝、腦、腎及其他組織中所產生的毒性。
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罕病不孤獨，讓心的溫度傳下去
莊孟儒個管師
2022/11/28
臺大醫院自2017 年12 月承接衛生福利部國民健康署委辦的「罕見疾病照護服務計畫」，提供罕病病友與家庭四大面向的照顧服務，包含遺傳諮詢、生育關懷、照護諮詢與心理支持..
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漫談遺傳性疾病
陳乃琦諮詢師
2022/8/18
遺傳疾病是指以遺傳物質為主要致病原因的疾病，遺傳物質則是生物用來儲存遺傳訊息的物質，像是：染色體、基因、DNA。
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兒童精準醫療之基因檢測
徐瑞聲醫師
2022/8/18
介紹兒童精準醫療的基因檢測
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為什麼要做基因定序？
賴建亦醫師
2022/8/18
何謂基因定序？找到致病基因的益處(1.精準化醫療 2.預測疾病進程 3.進行遺傳諮詢)
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