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基因醫學文章

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  • 臺大醫院攜手國研院國網中心TWCC臺灣AI雲助千位聽損兒童重獲新聲   公共事務室   2020/5/27   
    臺大醫院推動「次世代定序」基因檢測,攜手國家實驗研究院國家高速網路與計算中心(國研院國網中心),可以從人體的2 萬多個基因中,抽絲剝繭找尋出重要的聽損基因,並透過臺灣AI 雲(TWCC)分析及加速的效果,幫助聽損兒童把握黃金治療期,重獲新「聲」。   詳全文
  • 罕見疾病-芳香族L-胺基酸脫羧酵素(AADC)缺乏症   楊馥菱護理師   2020/4/24   
    AADC 於1990 年首次被英國科學家Hyland 及Clayton 經由腦脊髓液分析發現此超罕見體染色體隱性遺傳神經性疾病。   詳全文
  • Marfan Syndrome 馬凡氏症   邱馨慧醫師   2020/4/24   
    簡介馬凡氏症, 包含基因及致病機轉、臨床表徵與診斷、治療、生活形態之調整以及懷孕相關事項等   詳全文
  • 非侵入性產前親子鑑定方法   華筱玲醫師   2020/4/24   
    本文向大家介紹正在發展的非侵入性產前親子鑑定方法「產前親子鑑定」,亦可稱為胎兒親子鑑定、胚胎期親子鑑定,意指運用分子生物技術分析胎兒DNA 判斷血緣上的父親。   詳全文
  • 運用「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診精準治療   公共事務室   2019/2/27   
    次世代定序(Next generationsequencing, NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。   詳全文
  • 唐氏症寶寶的照顧   李妮鍾醫師   2018/4/25   
    針對唐氏症照護,可以粗略分成疾病預防、安養輔導及醫療照護等方面,本文將進行簡單的介紹。   詳全文
  • 臺大醫院新生兒篩檢中心成功建立脊髓型肌肉萎縮症之新生兒篩檢   公共事務室   2017/10/31   
    臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心近日整合全省醫療院所,以團隊合作模式成功篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮症 之新生兒,提供患者治療契機,成果已於 2017 年 7 月發表於小兒科一流國際期刊。   詳全文
  • 我家有遺傳疾病,怎麼辦?   蔡文欣護理師   2017/5/29   
    當我或我的家人被診斷罹患某種遺傳疾病,下一步該怎麼辦?何時該做基因檢測?基因檢測前我該了解什麼?   詳全文
  • 醫師,我需不需要做基因檢測啊?   陳沛隆醫師   2017/4/28   
    「醫師,我需不需要做基因檢測啊?」這真是大哉問!與其把教科書的內容一字一句抄錄在這裡,讓我們不妨跟著例子一個一個來看,相信會更容易了解。   詳全文
  • 認識遺傳性疾病   蔡文欣人員   2017/4/28   
    基因不等於染色體。人類的細胞中共有46條染色體(每一對有2條染色體,分別遺傳自爸爸和媽媽,總共有23對),第1-22對染色體我們稱為體染色體,而剩餘的第23對稱為性染色體。「基因」是染色體上的某一DNA片段..   詳全文
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