甚麼是遺傳諮詢
在基因檢測訊息越來越常見的今日，加上生物科技、基因工程的進步，使得人類的遺傳性疾病一一被挖掘出來。隨之而來的問題，將是如何面對萬一帶有致病基因時所帶來的衝擊。舉例來說，骨折是個人的疾病，僅需要個人接受治療，不需要全家都接受治療；但成骨不全症(遺傳性疾病，多數個案以高頻率骨折症狀表現)卻是家族性遺傳，透過基因檢測，其結果可能會影響到全家的人。因此，何時獲得診斷? 如何診斷? 診斷後相對應的決定? 這些問題都可以透過遺傳諮詢來討論，獲得最符合當事人當時的決策。
「遺傳諮詢」（genetic counseling）一詞是於1947年美國密西根大學李德（Reed）所提出。遺傳諮詢是處理諮詢者家族中遺傳疾病的發生或發生風險之溝通過程。在此過程中由專業人員對諮詢者個人或家族提供以下的協助:
- 了解疾病的診斷資訊、遺傳方式、可能的病程以及可能的治療等有關醫學訊息。
- 評估家族中疾病的再發生機率與特定親屬疾病再發率之可能。
- 疾病再發生時可能有的應對策略、適切之治療或防範。
- 提供面對遺傳疾病時的心理支持與社會資源協助。
因此，在一個完整的遺傳諮詢中心裡，與遺傳服務有關的專家包括：遺傳科醫師、遺傳諮詢師、護理師、社工師、心理師等。
需要遺傳諮詢服務之對象
1.家族中存在已知或可疑的遺傳疾病
假如家族中存在已知或可疑的遺傳性疾病，諮詢者可以尋求遺傳科醫師的協助，了解家族中遺傳性疾病的致病基因變異。如果確認了疾病原因，可以透過遺傳諮詢以進一步評估自身或家族成員是否有發生此疾病的可能性，以及應對再發風險時所可以採取的行動，例如進一步了解產前/孕前檢測的進行方式。
2.曾生育缺陷兒的父母
有些先天性缺陷的原因可能是遺傳性基因變異，但有很大一部分原因迄今不明，非屬遺傳疾病。遺傳諮詢可以協助尋找可能的原因，並且建議無論如何，都應在孕前、懷孕中避免可能危險因子，保持在一個最佳的懷孕環境並進行完整的產前檢查。
3.高齡（指年紀足34歲以上）孕婦
高齡產婦生下不正常胎兒的機會，較適齡者高出許多。以唐氏症為例，35歲的孕婦產下唐氏症兒的風險機率約是 25歲孕婦的 10倍。遺傳諮詢可以依個案的狀況，與個案討論進一步的行動選項與做法。
4.有習慣性流產史的夫婦
造成流產的原因很多也很複雜，不是所有的流產都找得出原因。習慣性流產是指反覆流產、死胎 3次以上，如果是年齡較大、無特殊狀況、原因不明而流產 2次以上，建議夫妻兩人都要到醫院做詳細檢查。部分早期流產是因胎兒的染色體異常，可能源自胎兒自身變異，或是家長的染色體異常。如果是源自家長的，這類染色體重組會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險。
5.近親婚配
近親婚配會使得下一代子女患有罕見的體染色體隱性遺傳疾病的機會提高。
6.帶因者篩檢
目前已知每個人身上皆有至少 300個隱性基因的變異，因此所謂的帶因者篩檢可以分為常見疾病的帶因者篩檢，或是涵蓋特定基因進行的擴展性帶因者篩檢。帶因者篩檢通常是運用在希望對生育計畫有進一步規劃的夫妻，預先了解下一代是否有可能出現特定疾病。不過，即便是擴展性帶因者篩檢，也僅檢驗特定變異以對部分風險有所掌握，而且縱然父母身上沒有致病的基因變異，也仍存在著胎兒有自身變異的問題。必須提醒的是，伴隨基因檢驗後，可能出現不預期的結果，例如發現自身有晚發性疾病的風險。因此遺傳諮詢可以提供受檢者檢驗前與檢驗後的諮詢服務，來減少這些結果帶來的衝擊。
哪裡有遺傳諮詢服務
遺傳諮詢是一個與諮詢者緊密溝通的過程，部分遺傳疾病目前尚未有好的治療方式，當一個家庭面對這樣的困境而充滿無力感時，遺傳諮詢團隊的角色就是努力找到疾病的根源，找到疾病診斷與可能的治療，在面對疾病的這段道路，提供心理和情緒上的支持，給大家更多幫助。
您若有需要遺傳諮詢服務可以透過以下方式:
- 到遺傳諮詢門診就診諮詢。
https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?muid=784&fid=596 - 致電遺傳諮詢中心諮詢就醫訊息。
https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?muid=994&fid=883