基因檢測與精準醫療

    所謂的「精準醫療」，是指在傳統的常規檢查如抽血、超音波、內視鏡及X光之外，另外結合基因檢測，將個人基因表現、個人健康狀況、生活型態、代謝情形、家族疾病史及臨床等資訊，量身打造個人的資料庫，再加上大數據分析比對，進而找到對病人最適合的治療方式或藥物。因此即使是同一種疾病，在不同人身上也可能會得到不同的治療方式，透過精準醫療為病人量身打造治療方案，主要的目的是要讓治療方式或藥物更加精準，不僅提升治癒率，同時減少不必要的副作用，也提供更好的醫療品質。量身訂作「個人化」的醫療，將會是未來醫學主流趨勢。

    人體的遺傳訊息埋藏在細胞核中的染色體上，染色體是由DNA與蛋白質纏繞在一起而形成，其中DNA是由數十億個鹼基對排列成雙股螺旋的結構，而基因則是DNA長鏈中具有特定意義與功能的片段序列。

    隨著2001年人類基因體定序完成，緊接著新的基因檢測技術「次世代基因定序next generation sequencing (NGS)」的發展與成熟，基因檢測的應用範圍愈來愈廣。目前主要的應用，常見有偵測血液中游離的DNA以做為癌症基因檢測、孕婦產前遺傳篩檢之母血胎兒染色體檢測(NIPS)、困難或者罕見疾病之基因診斷、以及腸道菌相檢測等。

    精準醫療的核心概念，就是透過比對個人基因信息與資料庫找出適合的醫療解決方案。因此可以粗略分為醫療前端「預防醫學」，以及醫療後端「疾病的治療」。

    從預防醫學的角度而言，目的希望在疾病發生之前，提早得到警示或採取預防處置，除了延長壽命之外，也希望增進健康的生活品質。例如，藉由癌症基因檢測，及早得知罹癌風險便能加強常規身體檢查的項目或者頻率。另外，透過基因檢測，也有機會了解可能的潛在病因，例如高血脂、中風等，接著搭配飲食控制、生活作息調整、進行健康管理，以達到疾病預防的目標。例外，也可以進行藥物基因體學檢測，事先知道個人對於特定藥物代謝能力，或是檢驗是否有對特定藥物容易產生過敏體質，之後依此調整藥物劑量或種類的使用，以預防藥物不良反應的產生。

    此外，基因檢測也常見於困難或者罕見疾病的家族分析。有家族史的個案能透過基因檢測，了解是否具備相同易致病的體質、或者是否帶因等資訊。能夠更快速而有效率的進行預防，甚至是治療。同時能提供產前檢查的額外考量，避免子代受到相關疾病的影響。

    關於以精準醫療來直接治療疾病的應用而言，以癌症治療為例，目前最重要的應用是標靶治療。醫師將開刀後的癌症檢體進行基因檢驗，分析患者的癌症檢體是否具有特定藥物可以對抗之基因變異，如果有，就可以使用這種特定的藥物來進行治療，以提高治療的效果。

    雖然基因檢測之後對於醫療照護的應用很廣，但值得注意的是，面對基因檢測結果的眾多資訊，有些民眾容易矯枉過正，進而過度就醫，或者產生不必要的焦慮恐慌。因此基因檢測務必搭配完善的遺傳諮詢及醫療諮商。

    然而，基因檢測並不是醫療的萬靈仙丹。即使檢出帶有突變基因，也不代表一定會發病或有相對應的治療、治癒方式。因此，在基因檢測之前，請務必與您的醫師、遺傳諮詢師或個管師進行詳盡地溝通及諮詢，瞭解自己做檢測之後對自己的疾病的效益所在。在檢查之後，也需要再度進行完整諮詢，以瞭解檢測結果之意義、以及可能之診斷等，或是進行家族分析，讓基因檢測的結果能帶來最佳的照護。