認識新生兒篩檢

    歷經懷胎半年至十月之後，新生兒在眾人簇擁下呱呱墜地。期待之中，他/她會像一般的孩子一樣，五個月左右懂得如何翻身、七坐八爬，在一歲左右學會走路、會叫爸爸媽媽，並健康地成長，學會一項又一項的技能，親手獲取自己的人生。

    然而，有的孩子帶著某些疾病出生，常常沒有家族病史，並且難以從初期臨床表現，或一般實驗室檢查發現。在過去的時代，這樣的故事並不少見，往往在症狀已經明顯，治療成效較差的時候，才被診斷，開始接受治療。有孩子永遠失去某些功能，可能無法從床上坐起、叫爸爸媽媽、自己吃飯，可能反覆嚴重感染，甚至危及生命。給家庭帶來無法抹滅的傷痕。

    在對疾病更加了解、實驗技術越來越發達的現今，新生兒篩檢問世了。這項檢驗允許醫療團隊，可以在寶寶沒有明顯表現時，便抓到一些沒有及時妥善處理，可能帶來永久後遺症的疾病，並且能在早期介入，避免憾事發生。這些特殊體質的孩子，也能擁有機會，有更好的未來。

    本篇所指之新生兒篩檢，指的是出生滿 48小時後，由醫療院所採少許腳後跟血液，送至國內三家新生兒篩檢中心所作的檢驗，約一至二週能得知結果。其中包含了國健署補助之 21項檢驗項目，便是寶寶手冊中提到的「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」，最為常見的如蠶豆症、先天性甲狀腺低能症；而篩檢中心為了服務國人，也提供了自選加作的項目，包含了龐貝氏症、嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)、脊髓肌肉萎縮症(SMA)、腎上腺腦白質失養症(ALD)等。

    這些疾病或體質，不容易從初始症狀、徵候，或一般實驗室檢驗看出。篩檢的目的，便是希望能在發病前偵測疾病，並早期且及時地給予治療或預防措施，避免嚴重後遺症的發生。

    至於新生兒聽力篩檢、髖關節篩檢，或自費的超音波檢查，並不在本篇討論的範疇。

    篩檢項目多為隱性遺傳的疾病，雙親雖非患者，但各帶有一組異常的基因，而當孩子分別從雙親繼承異常基因時，便會罹患疾病。或是寶寶自己出現了基因突變。以上這兩種狀況，雙親的親屬很可能不會有同樣疾病。

    另外，也有可能是家族裡有未被發現的遺傳疾病：有些帶有異常基因的人，不見得有明顯表現，沒作檢查也自然不會知道。

    必須強調，檢驗所得到的只是數值，陽性並不與罹病劃上等號。儘管寶寶不是病人，也有各式各樣的狀況，可能影響檢驗結果，造成偽陽性，例如早產兒器官不夠成熟、缺乏特殊維他命、病危狀態、採檢的時機或檢體不良、有使用過抗生素等等。

    而母體因素也可能造成偽陽性：在採檢前不久，寶寶還在子宮裡，經由臍帶得到媽媽的營養，血液成分深受母體影響。舉例來說，有些新生兒的檢體裡，發現游離肉鹼數值低下，然而寶寶是正常的，媽媽才是患者。一篇 2010年台大醫院的研究，2001年 1月至 2009年 7月間，約  20萬名新生兒接受新生兒篩檢，約 0.05% (101名)的游離肉鹼數值低下，經後續檢驗得知，有 3名新生兒為原發性肉鹼缺乏症的患者，而 6位新生兒的母親是患者。

    若父母接到篩檢異常的通知，可先不必過於驚慌，請依照篩檢中心安排，至確診醫院接受後續的檢查。

    如前文所述，新生兒篩檢是為了早期偵測嚴重疾病，讓生病的孩童有機會及時接受治療。在此以自選項目中的，嚴重複合型免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency, SCID)為例。此疾病會造成患者的免疫功能低下，剛出生時因仍有母親給予的抗體保護，而就像一般的寶寶一樣，然而隨著抗體逐漸消失，多數患者在 3至 6個月的年紀之間，因無法抵禦病原菌，而開始反覆嚴重感染，並伴隨生長不良、慢性腹瀉等症狀。有非常多的患者，在得到診斷之前，便喪失了生命。

    台大新生兒篩檢中心於 2010年起，展開了這個疾病的篩檢研究計畫。至 2016年的 6月底，約 44萬名新生兒接受了此項篩檢，共找到七名典型的SCID患者。其中六名接受了造血幹細胞移植，至今未發生嚴重感染過。

    同樣的疾病，以前的患者，會有極不良的預後；而現今的患者，卻能在症狀出現前就被發現，並及時給予治療。導致差異的關鍵，就是新生兒篩檢。

    感謝國民健康署的遠見，嘉惠在台灣出生的新生兒，目前每年的新生兒99%以上受到了這樣的服務。最後想和廣大家長呼籲，新生兒篩檢是有時效性的。為了寶寶的健康，請避免因各種因素，延誤篩檢時機，若錯過診斷或治療的黃金時間，可能造成無法彌補的遺憾。