「醫師，我的孩子很乖很好帶，在去幼稚園前都沒有人覺得有什麼異常耶」。診間的媽媽眼神略帶歉疚，一旁的孩子拿著蠟筆在牆壁上重複寫著數字。經過詢問，孩子從小就不怕生，叫名字也沒有反應，很少注視別人的眼睛，經過媽媽提醒，又會直直地盯著人，一眨也不眨。比較晚會講話，終於會講話的時候，又常常像鸚鵡一樣複誦別人的問題，或是喃喃自語背著電視曾經看到的一段話。「但他很聰明喔！可以記得連我都記不得的事！像是台北的捷運站他全部都背得起來耶」。和孩子開始談論時，孩子不時得發出火車汽鳴的聲音，對我的問題不太感興趣，一陣子又回去背誦捷運站名了。
自閉症是什麼？
自閉症是一種神經發展的疾病，簡單來說，和腦部的發展異常有關。在人口的盛行率約為1%。其中男性盛行率約為女性的四倍。通常在一歲到三歲間出現較明顯症狀。近年的研究也有觀注小於一歲的嬰兒自閉症表現。功能較好或症狀較輕的個案也有可能更晚才出現明顯的症狀或功能障礙。
自閉症有哪些症狀？
自閉症最核心的兩大症狀為社交溝通互動的困難以及侷限重複的行為興趣。不同的症狀隨著年齡、性別、認知功能及語言能力的不同都有可能造成不同的表現。因此自閉症的樣貌是很多元且動態的，需要多團隊的專業評估才能確定診斷。
社交溝通互動的困難：
「不看人、不理人、自己玩自己的」是一般人對自閉症的印象，的確也是自閉症最典型的表現。但是如果放到神經心理的發展過程來看，就必須把年齡放入考量。例如說正常一歲以下的嬰兒，一定都經歷過「不看人、不理人、自己玩自己的」的階段。這也是很多家長因為沒有手足當對照組，而覺得自己小孩很正常，一直到身邊小孩都開口講話，自己小孩卻還未開口時才發現不對勁。一般孩子一歲至兩歲間，會開始對人擠眉弄眼、比手畫腳、開口說話、分享求助。但是，自閉症的孩童甚至到了兩三歲，都遲遲沒能發展出其他一般孩子這些對人際社交互動的興趣及語言或非語言的溝通能力，仍處在「不看人、不理人、自己玩自己的」的狀態。我們稱之為社交溝通發展上的發展遲緩，有很高的機率是自閉症的症狀。
不過，即使是診斷為自閉症的孩子，也不會一直都停滯在相同的發展狀態。他們的腦部隨著時間也會繼續成長發育，因人而異，或快或慢，在不同的時段開始看人、開始理人、或開始找人玩，如果相對於相同發展年齡的其他孩子，在社交溝通發展上仍然有明顯的遲緩或異常，他們還是算是具有自閉症的症狀，例如到了大班、小學一年級的年齡，但是口語表達仍然只能仿說、沒有太多自發性的溝通、或是只能在同儕一旁觀看遊戲、沒辦法瞭解並配合遵守遊戲規則，都可稱其為社交溝通發展障礙。換句話說，即使不再「不看人、不理人、自己玩自己的」，他們的狀況仍然還是可能是屬於自閉症的一部份特徵。
美國精神醫學會在2013出版的「精神疾病診斷與統計手冊」」第五版(簡稱DSM-5) 是如此描述自閉症（其正式名稱為自閉症類群障礙症）的。「在多重情境中持續有社交溝通及社會互動上的缺損」:
- 社交－情緒相互性的缺損。包含範圍如：從異常的社交接觸及無法正常一來一往的會話交談，到興趣、情緒、情感分享的不足，到無法開啟或回應社交互動。
- 用於社交互動的非語言溝通行為的缺損，包含範圍如：從語言及非語言溝通整合不良，到眼神接觸及肢體語言異常或理解及運用手勢的缺損，到完全缺乏臉部表情及非語言溝通。
- 發展、維繫及了解關係的缺損，包含範圍如：從調整行為以符合不同社會情境的困難，到分享想像遊戲或交友的困難，到對同儕沒興趣。
換句話說，從嚴重到終生無口語、完全沈浸在自己的世界，或輕微到孤僻白目成性、難以互動合群，只要源自年幼（早期發展階段），構成生活功能上的困難都在診斷範圍之內。
侷限重複的行為興趣
DSM-5 同時也描述了自閉症的另一大類症狀，「侷限、重複的行為、興趣或活動模式」，診斷判準如下列：
- 刻板的或重複的動作、使用物件或言語（例如：簡單的刻板動作、排列玩具或翻彈東西、仿說、奇異語詞）。
- 堅持同一性、固著依循常規或語言及非語言行為的儀式化模式（例如：對微小的變化感覺極端困擾、在面臨情境轉換的調節上有困難、僵化的思考模式、問候/打招呼的儀式化行為、每天固定路徑或吃相同食物）。
- 具有在強度或焦點上顯現到不尋常程度的高度侷限、固著的興趣（例如：強烈依戀於不尋常的物件、過度侷限的或堅持的興趣）。
- 對感官輸入訊息反應過強或過低，或是對環境的感官刺激面有不尋常的興趣（例如：明顯對疼痛/溫度的反應淡漠、對特定的聲音或材質有不良反應、過度聞或觸摸物件、對光或動作的視覺刺激著迷）。
正如社交溝通互動的症狀，這一部份的症狀也是可以有各種型式，而且是隨著心智的發展而變換表現。動作及感覺方面通常是最早期可以觀察到的，例如重覆的沿著直線跑來跑去、轉圈圈轉個不停、手部不斷拍翻、反覆開闢門、玩開關，執著注視旋轉的東西，觸味聽視覺上反應過強或過低；再大一點的時候，開始呈現在日常衣食住行活動中：吃穿內容或方式很難改變、堅持走路或乘車固定某一條路線、遊戲內容或方式固定堅持，對車牌、標幟、符號整天尋索唸唸不忘等。隨著長大、各種能力的進步，這些堅持固著也會表現在興趣、專長上，依個別的不同，記憶力、繪畫、計算表現的明顯比同齡孩子突出許多，甚至達到資優的程度。
有時父母不見得覺得重覆的內容有什麼不對，但是不約而同都會提到他們的情緒問題：很固執、很堅持、很盧，一旦沒有順他們的意，可能會有很大的情緒反應，直到被滿足。這也是自閉症和其他人不同的地方：其他人可能各有所好，但是鮮少以這種強烈程度來表現。
自閉症的病因是什麼?
自閉症並沒有單一病因可做解釋。家族和雙胞胎研究顯示和基因遺傳相關。自閉症的血親中有較高比例有自閉症或其他溝通或社交障礙。有些研究指出和基因的突變、異常有關，又或著是基因和環境共同作用下的結果。其中懷孕和生產過程中的的不良併發症可能也和自閉症有關。也有一派學說將自閉症和免疫疾病作連結。上述不論是先天或是後天的風險因子，最終影響到腦部的發展，不管是結構上或是功能上出現異常。目前有腦部影像學、腦部電生理檢查、基因分析等研究在進行中，未來可能會對於自閉症的成因有更多的理解。
自閉症該如何治療?
在確定診斷後，最令家長焦急的當然就是為孩子找最適合的治療方式。就目前的醫學發展，並沒有藥物可以有效改善自閉症的核心症狀。也就是沒有一種藥，可以讓自閉症病童吃了就開始會跟其他人互動、開始不再執著。但是有一些藥物可以處理自閉症伴隨的症狀，譬如常見的睡眠問題、激躁或暴力行為、以及共病的憂鬱、焦慮、強迫症等。也有已建立的非藥物模式，從醫院提供的早期療育、家長訓練、學校教育技巧等，來幫助自閉症患者，更能融入社會，發揮所長。
自閉症的預後？
自閉症是終身的疾病，確診後的孩童的未來發展也各異。其中大型研究指出，智商大於70，且在五至七歲間發展出語言能力者，預後較佳。有極少數高智商的自閉症在成年後症狀已不符合自閉症診斷。研究顯示，支持的家庭環境以及早期的醫療介入，對於整體的預後會有幫助。
亞斯柏格症是什麼呢?
亞斯伯格症是在1944年奧地利醫師 Hans Asperger 所首次提出。這一群人並沒有認知或語言的障礙，但對於社交互動的能力有減損且行為上也有一些獨特。因為認知和語言能力正常，因此通常較晚發現，而且大多預後較好。所謂的社交互動能力的減損，可能出現在對於他人的玩笑比較無法理解，傾向字面上解釋意思，對於一些非明文訂定的社交規則無法融會貫通(反映在一些較突兀或是不適切的言語或行為)，察言觀色的能力較差，特別是對複雜的情緒較難理解。獨特的行為，也較常包含反覆固執的行為、喜歡計畫與規劃、對於改變的適應較差。如果有看過美國著名影集 Big Bang Theory 的男主角 Sheldon Cooper 可以想像，雖然個數理天才，但是卻沒辦法聽出他人言語中的諷刺，常不適切又直接的回應內心所想，為自己的每一天做固定的規劃，對於超出規劃的事情會有明顯焦慮的情形。雖說亞斯伯格症現在廣為人知，但是由於症狀其實仍包含在自閉症的社交障礙和重複行為中，只是程度的不同，因此在DSM-5診斷準則裡，已將亞斯柏格症去除，同樣稱為自閉症類群障礙症。若家長有疑慮，也可詢問一下診斷醫師的想法。