剛退休的 66歲王先生，在今年的全身健康檢查中，意外發現血鈣值偏高，被轉至內分泌科接受進一步的評估。他有B型肝炎帶原和脂肪肝、沒有其他慢性疾病，也沒有規則在服用任何藥物。過去因B型肝炎帶原的例行腹部超音波檢查中發現有雙側腎結石多年，由於結石很小且沒有造成任何症狀與不適，只有定期追蹤並沒有接受任何的處置。內分泌科醫師進行再次血液檢查，證實他有輕微的高鈣血症(血鈣 2.64 mmol/l，正常範圍 2.15-2.58 mmol/l)，伴隨低磷血症(血磷 2.0 mg/dl，正常範圍 2.5-5.0 mg/dl)以及血清副甲狀腺素的濃度明顯升高( 139.2 pg/ml，正常範圍 15.0-68.3 pg/ml)，診斷為「原發性副甲狀腺高能症(primary hyperparathyroidism)」。甲狀腺超音波檢查顯示有一顆約 1.5公分疑似副甲狀腺瘤位於甲狀腺後方的左下側，副甲狀腺核醫全身掃描也顯示甲狀腺後方左下側有疑似副甲狀腺瘤，判定為左下側副甲狀腺瘤所導致的原發性副甲狀腺高能症。王先生接著轉至甲狀腺外科，並接受副甲狀腺瘤切除手術。術後追蹤血液檢查顯示王先生的血鈣、血磷、和血清副甲狀腺素的濃度皆回到正常數值，他的原發性副甲狀腺高能症已治癒。
原發性副甲狀腺高能症是一種因副甲狀腺分泌過多的副甲狀腺素所引起的礦物質代謝紊亂疾病，常見高鈣血症合併血清副甲狀腺素的濃度明顯升高至正常範圍以上。其最常見的病因是由單一副甲狀腺瘤引起的，佔約 80%。發生率估計為每十萬人中約 0.4到 82例，女性的發生率高於男性，發生率隨年齡增加而增加。
經典的原發性副甲狀腺高能症常見表現包括明顯的高鈣血症、囊性纖維性骨炎、腎結石、腎鈣化、多尿和多飲以及腎功能損害。其他臨床表徵包括厭食、便秘、消化性潰瘍和胰腺炎、肌肉無力、精神障礙以及疲勞或倦怠。1970年代以前，由於尚未常規測量血清鈣濃度，原發性副甲狀腺高能症是一種少見且症狀性的疾病。當血清鈣濃度的測量成為常規生化檢驗後，原發性副甲狀腺高能症的臨床表現已發生變化，從以「結石、骨骼和腹痛呻吟」為特徵的嚴重症狀性疾病發展為通常無症狀且偶然發現的疾病。原發性副甲狀腺高能症的典型診斷不再伴有明顯的骨骼和腎臟表現，但該疾病潛在併發的主要標的器官損傷仍舊是「骨骼」和「腎臟」。
原發性副甲狀腺高能症患者中，罹患骨質疏鬆症的盛行率為 39-62.9%，平均骨密度T值落在「骨質減少」的範圍內。臨床無症狀的椎骨骨折是原發性副甲狀腺高能症的常見骨骼特徵，因此在 2014年無症狀原發性副甲狀腺高能症的治療指南中建議進行椎骨骨折的篩查。王先生的脊椎X光沒有發現臨床無症狀的椎骨骨折，腰椎與骨盆的骨質密度檢查顯示骨密度T值為 -2.3，落在骨質減少的範圍，血清維他命D的濃度則落在維他命D不足的範圍。
原發性副甲狀腺高能症在腎臟的主要表徵是高鈣尿症和腎結石症，約 10-20%患者有症狀性腎結石。2014年無症狀原發性副甲狀腺高能症治療指南建議對無症狀腎結石病進行篩查，顯示盛行率實際上要高得多。王先生有腎結石，但是沒有相關症狀，尿鈣檢查顯示每日尿鈣排出 347毫克，有高鈣尿症。
原發性副甲狀腺高能症的治療策略伴隨著疾病表現的改變也有所變化。永久治癒的唯一機會是手術切除異常的副甲狀腺腺體，這種方法仍是經典的、有症狀症的原發性副甲狀腺高能症，如腎結石復發、腎鈣化、臨床上明顯的骨病或嚴重高鈣血症的患者的首選治療。然而，對於無症狀原發性副甲狀腺高能症的患者選擇手術或是藥物治療目前仍是一個開放且引起廣泛爭議的議題。
副甲狀腺瘤或異常的副甲狀腺腺體切除手術是確定性治療原發性副甲狀腺高能症的一種安全有效的方法。它最嚴重的潛在併發症為聲帶麻痺(低於 1%)和永久性的副甲狀腺低能症(低於4%)。經驗豐富的外科醫師進行副甲狀腺瘤切除手術治療原發性副甲狀腺高能症的治癒率至少為 95%。手術後的處置重點在於確定手術是否成功以及密切監測是否出現症狀性低鈣血症、罕見但嚴重的急性併發症如出血、聲帶麻痺或喉痙攣等。血清副甲狀腺素的半衰期僅數分鐘，因此成功切除異常的副甲狀腺腺體後，血清副甲狀腺素的濃度會迅速下降，而血清鈣濃度也隨之下降，通常在術後 24至 36小時降到最低點，因此術後會常規給予口服鈣補充劑以及維他命D補充劑以避免症狀性低鈣血症的發生。
隨著生化檢驗技術進步與普及，原發性副甲狀腺高能症最常見的臨床表現已從有症狀的疾病變為無症狀的變異。即使是所謂無症狀的疾病，仍有一些亞臨床性標的器官損傷的證據。可能會出現骨骼變化（由影像學檢查發現，如，雙能X光骨密度儀），亞臨床表現可能包括：骨質疏鬆症和高鈣尿症，以及臨床上無症狀的椎骨骨折和腎結石症。正確的診斷與適當的處置，有機會治癒原發性副甲狀腺高能症以及預防後續併發症的發生。