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常見的染色體疾病

台大醫院復健部 兼任主治醫師 李立榕   
 台大醫院復健部 主治醫師 謝正宜   
台大醫院復健部 主治醫師 盧璐
       


    在未滿六歲的小孩子之中,如果出現發展落後或是發展順序異常時,不論其表現是在粗動作或精細動作發展發展、動作平衡、感官知覺、認知、社會適應、心理、情緒發展或溝通表達等方面,因此我們可以統稱此為「發展遲緩兒童」。而由於會造成發展遲緩的原因眾多,包括生產時胎兒所發生缺氧或缺血,懷孕時母體受到感染或出生後的疾病所致,外傷,顱內出血,遺傳,代謝疾病或先天性症候群,其中有一類,就是因染色體疾病所造成的發展遲緩,以下,我們舉三個常見的染色體疾病給家長參考:

一. 唐氏症(Down syndrome)
     正常人的染色體應該有 23 對,但唐氏症的患者其第 21 號染色體多出一條,形成有 47 條染色體,而有時是發生在染色體 13-15、21-22 轉位現象,這時雖然仍為 46 條染色體,也會造成唐氏症症候群。唐氏症昔稱蒙古痴呆症,目前仍為最常見的染色體疾病。由於人體內的任何一條染色體都有許多基因,所以基因數目異常的增加會影響到很多體內功能的運作,因此唐氏症患者會有多方面的異常,常見的如外貌異常,生長遲緩,肌肉張力不足,智能不足,合併先天性心臟病或腸胃道畸形,視力與聽力的缺陷、及骨骼發育異常等的合併症很多,亦常伴隨有發展遲緩的現象,是被研究得最徹底的一種染色體疾病。

二. 小胖威利症候群(Prader-Willi syndrome)
     小胖威利症候群,亦稱普瑞德-威利氏症候群,是人體第十五對基因發生變異所致,因染色體上缺乏由父親遺傳而來的基因而造成此症候群,患童通常可以大致觀察到兩個時期,第一個時期在嬰幼兒時期,嬰兒表現出低張力或虛弱無力的現象,常常需要鼻胃管或口胃管灌食。第二個時期為在兩、三歲以後,病童開始對食物及吃有不正常的興趣,導致體重急速增加,幼年期即發生肥胖的情形。另外普瑞德-威利氏症候群患者中有部份患者呈現出輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成人身高低下等現象,成長過程裡也會有一些異常行為或動作的問題,目前藉由DNA的檢驗,即可確定診斷,而早期的診斷及提供早期療育、適當的食物控制和行為教育是首要考量。

三. 天使症候群(Angelman syndrome)
    天使症候群和小胖威利症候群相同的,此疾病也是人體第十五對基因發生變異所致,不過患者是在染色體上缺乏由母親遺傳而來的染色體所造成的,也有可能是兩條染色體的遺傳均來自父親,同樣地藉由DNA的檢驗,即可確定診斷,患童有可能表現出來的症狀以早期發展遲緩為主,外觀上亦有如小頭症、嘴大、齒距寬等異常,其步行時步態常有不穩的情形,會出現行為問題如過動或常將手指放入口中的等問題,注意力集中的時間較短,有時還會合併有癲癇或睡眠障礙等疾病,但因此類患者常有陣發性發笑的表現,所以雖然語言發展可能有落後現象,其可愛的笑容也因此得來天使症候群的命名,目前為止尚無完全治癒的方法,僅能對症狀做治療,若有癲癇症狀的患童可配合使用抗癲癇藥物治療,避免其生長更加落後。

     最後,還是提醒眾家長,由於人類有四十六條染色體,每條染色體上均包含了無數的基因,雖然目前醫學已經進展到基因排序及治療方面,但因個孩童所受到影響的染色體及其上的基因數不同,所以表現出來的症狀可以由正常、極輕微到一眼就能看出來的嚴重落後等現象。請仔細對照兒童手冊,有任何問題不要忘記和您的兒科醫師做諮詢和接受進一步的檢查,如果有發展遲緩的問題,請來兒童聯合門診,同時兒童復健團隊可以提供物理、職能、語言、認知發展和氣質行為的訓練,早期發現,早期治療,我們和您一同希望在提供一個健康、安全的療育場所裡,和您的孩子一同成長。

     (2014/11 由 李立榕醫師修訂完成)