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新生兒先天性缺陷

基因醫學部主治醫師 胡務亮   
基因醫學部 胡務亮醫師修訂(2010年9月)  
基因醫學部 李妮鍾醫師修訂(2015年12月)
 


    每一個做父母的人,都會希望他們能生個健康寶寶。近年來,醫藥衛生有極大的進步,甚至人類的基因都已被解碼,每個人身上都帶有兩萬五千多個基因,想要一個正常的寶寶,或許不該是件非常困難的事。的確,許多人會認為他們已非常的注意,不論是營養、保養,該做的檢查也都做了。不過,真的就能萬無一失嗎?

    許多大規模的調查中顯示大約有百分之三的新生兒會有嚴重之先天性畸形,國內的資料也差不多。值得注意的是,這些年來,先天性畸形的發生率並沒有降低,反而因為感染症的減少,更突顯出先天性畸形的影響。所謂嚴重先天性畸形包括先天性心臟病、兔唇、多指等會影響到小孩的身體健康而須加以治療者。可是,為什麼會出現這些問題,有沒有辦法加以預防呢?

   造成先天性缺陷的原因,一般來說 25%是染色體異常、20%是單基因遺傳疾病、50%是多因子遺傳、5%是由於環境致畸胎原所致。胚胎的形成是非常的複雜的,從精卵的結合,到發育成一個完整的個體,其中包含了無數的步驟,任何一個失誤,都會造成不良的影響,例如:精、卵染色體分裂不平均會形成唐氏症,而心臟發育的缺陷就引起先天性心臟病。雖然目前大家都很重視健康,但是由於人類生活的環境逐漸惡化,我們猜測,或許先天性畸形的發生率,未來有可能會提高。

    先天性缺陷的偵測,除了染色體異常可以由羊膜穿刺檢查外,另外,目前已知有一項解析度比傳統染色體檢查高的技術,叫做『晶片式全基因體定量分析技術』,簡稱『aCGH』,其可看到更細部的染色體增加或缺失。若配合高層次超音波則其先天異常之篩檢率將會提高。不過因為先天性畸形和遺傳還有一點關係,也就是生下一個缺陷兒之後,下一胎再發生的機率會提高到 3-5%,因此可以提醒超音波檢查時特別注意某些部位。若前一胎的發生原因(如基因突變)已經知道,便可以進行產前診斷,以避免下一胎再發生相同的狀況。

    雖然大部份先天性畸形的發生都是不可預測,無法預防的,由於醫學的進步,它們對健康的影響並不像以往那麼大,比如先天性心臟病大多可手術而痊癒。我們要強調的只是「知」的重要。事前的瞭解可以減輕事情發生所帶來的衝擊,或是自責。所以我們鼓勵大家多瞭解這些可能發生的狀況,並且不要因為避諱或覺得運氣不會那麼差而逃避。 
    

     1.2010年9月 基因醫學部 胡務亮醫師修訂完成 
   2.2015年12月 基因醫學部 李妮鍾醫師修訂完成