80%，仍有進一步進步空間。未來若能持 續導入NGS-based分型與高靈敏MRD 檢測，將有助於提升高風險病童的整體存 活率。 此外，部分兒童急性淋巴性白血 病與germline 基因突變相關，例如 hypodiploidy 常與germline TP53突變 有關，因此在確診hypodiploidy 後，臨 床上會進一步安排病童接受胚系基因檢 測；若確認帶有突變，則建議家屬接受基 因諮詢與家族性癌症風險管理。在某些情 況下，透過精準的基因診斷，不僅能改善 病童的治療策略，也可能守護整個家庭的 健康。 兒童急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML），其個案數較 少，但是和成人AML 不同，其基因體的 變化以染色體轉位為主，因而在檢驗方面 必須單獨設計。最好的方式是RNA-seq， 才能將常見於兒童AML 的染色體轉位如 NUP98-rearranged, GLIS-rearranged, UBTF-TDs 以及KTM2A-rearranged正確 診斷出來，這些基因體會病人預後有極大 的關係，大部分必須及早做幹細胞移植的 準備，才能增加治癒率。 另一個基因檢測用於兒童癌症的例 子是神經母細胞瘤。神經母細胞瘤是一種 源自交感神經細胞、好發於幼兒的惡性實 體腫瘤。神經母細胞瘤的診斷需結合臨床 表現、影像學、病理及分子檢測結果。分 期主要依據INRG／INSS 系統，評估腫 瘤範圍與轉移情形。MYCN擴增及11q deletion與腫瘤侵襲性高、預後不良密 切相關，是重要的風險分層指標。這些常 見的基因變化可以使用array或是MLPA （Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）來診斷；但一些更新的 基因體變化如TERT 轉位，傳統檢測方法 往往難以完整偵測，仍需仰賴如whole genome sequencing等更高度的解析 工具。相關檢測策略與分析流程仍有賴進 一步的技術發展。本院可利用MLPA檢測 MYCN擴增與11q deletion，並可進一步 執行骨髓微量殘存疾病（MRD）檢測，以 輔助治療決策與預後評估。 總而言之，隨著基因體學技術的快速 進展，基因檢測已成為兒童癌症診斷、風 險分層與治療決策中不可或缺的一環。透 過辨識關鍵基因異常與分子特徵，不僅能 更精確預測疾病預後，也有助於選擇最適 合的治療強度與標靶策略，降低不必要的 治療毒性。未來，結合多體學分析與臨床 資料的精準醫療模式，本院將持續推動兒 童癌症朝向個人化、風險導向且療效最佳 化的治療方向發展。 vol.243 27 兒童專欄
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