兒童急性淋巴性白血病（Acute lymphoblastic leukemia, ALL）是兒童 最常見的惡性疾病，約占所有兒童癌症的 25%。由於其發生人數最多，即使整體治 癒率隨著治療進步而持續提升，復發後的 治療成效仍不理想，因此急性淋巴性白血 病仍是18歲以下兒童癌症死亡個案數最多 的疾病。兒童急性淋巴性白血病的標準治 療以多階段化學治療為主，療程約需2.5 至3年。 兒童急性淋巴性白血病的確立診斷 需透過骨髓穿刺及免疫表現型分析，依 細胞來源可分為B細胞急性淋巴性白血 病（B-ALL）與T 細胞急性淋巴性白血病 （T-ALL），其中B-ALL 約占85%，T-ALL 約 占15%。隨著分子生物技術的進展，超過 檢驗醫學部主治醫師 楊永立 小兒部住院醫師 郭倢妏 95%的兒童B-ALL 可被偵測出具臨床意義 的染色體或基因異常，而T-ALL 的基因變 異則呈現較高的複雜性與異質性。 在兒童B-ALL 中，染色體數目變異與 特定染色體轉位事件與治療反應及預後密 切相關。例如hyperdiploidy（染色體數 目大於50）約占20%，通常對化學治療 反應良好，屬於預後佳的族群；相對地， hypodiploidy（染色體數目小於44）雖 僅占約1%，卻與高度治療抗性及不良預後 密切相關，往往需更積極的治療策略。此 外，BCR::ABL1（費城染色體）及某些Phlike B-ALL（BCR::ABL1-like）等亞型，已 證實可透過酪胺酸激酶抑制劑（TKI）等標 靶藥物增強治療效果。 因此診斷這些基因變化對於臨 兒童癌症基因檢測 ──以「急性白血病」與「神經母細胞瘤」為例 vol.243 25 兒童專欄
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