臺灣目前在癌症基因檢驗的種類 繁多，除了多數病患熟知送到美國的 FoundationOne CDx 基因檢驗（本院也有 這個選項供病患使用），國內也有多家生技 公司提供商業檢驗。今天的本文，則是要介 紹臺大醫院基因醫學部和病理部合作開發的 基因檢驗，內容介紹以相對應健保部分給付 的適應症出發，以下介紹的項目皆在本院臨 床實驗室執行。 1. BRCA基因相關癌症基因檢驗 BRCA 1與BRCA 2基因是許多病友口 中的遺傳性癌症基因，如果先天germline （生殖系）帶有該基因的致病性變異 （pathogenic variant），就是俗稱的BRCA 基因突變，則有顯著上升的風險得到乳癌、 卵巢癌、胰臟癌和攝護腺癌等癌症。然而， 這個基因突變，目前臨床上已經開發出標 靶藥物治療－PARP（poly ADP- ribose polymerase）抑制劑（PARP inhibitor）。 目前健保署對於上述四個癌症，提供1萬點 的給付。本院以X0250醫令為基礎，開發符 合健保的基因檢驗，說明如下： (a) ﹝三陰性乳癌、無法手術根除之胰臟癌﹞ 從 Ol ymp i A、Ol ymp i AD 和 EMBRACA 的臨床試驗顯示，具有 germline BRCA基因突變的晚期乳癌病患， 使用olaparib或是talazoparib，可以有 效延長無惡化存活率，對於具有germline BRCA基因突變早期的乳癌患者，則可以延 長整體存活率。而晚期的胰臟癌病患，如果 具有germline BRCA突變，使用olaparib 治療，在臨床試驗POLO臨床試驗的結果顯 示可以有效延長無惡化存活期。因此健保署 目前對於三陰性乳癌與晚期胰臟癌，給付1 萬點給病患接受血液檢查BRCA基因。整個 基因檢驗的全部費用是3萬元，所以若是符 合健保部分給付1萬點的條件的病患，自付 為2萬元。 (b) ﹝卵巢癌、攝護腺癌（BRCA+HR）基 因檢驗﹞ 卵巢癌或是攝護腺的病患，不論先天 或是後天腫瘤細胞帶有BRCA基因突變， 使用PARP抑制劑治療，則可以有效延長 無惡化存活期。本檢驗建議病患接受腫瘤基 因檢驗，在醫令開立之後，病理部協助選取 病患過去手術或是切片之病理檢體，基因醫 學部負責定序，若是檢驗結果顯示腫瘤帶 有BRCA基因突變，在符合健保署的條件 之下，病患可以使用健保給付的PARP抑制 劑，接受治療。 BRCA基因的一項主要功能是修 復雙股螺旋DNA 斷損（homologous recombination DNA repair），有數個基 因參與此一功能，因此除了BRCA基因突 變之外，當其他參與此功能的基因突變， 則腫瘤具有homologous recombination deficiency（HRD）的現象，使用PARP抑 制劑治療，一樣具有療效。本院的基因檢 驗，亦包含這些基因檢驗與計算HRD分數， 可以提供該項資訊，指引PARP抑制劑的治 療，唯目前健保署對於此類病患的PARP抑 制劑，沒有健保給付，需要自費使用PARP 抑制劑治療。 2. <100基因數目檢驗 本院提供「次世代定序癌症藥物基因 檢驗」。該檢驗包含52個基因（表二），針 對這些癌症基因的突變位點、基因融合與基 因拷貝數加以檢驗。除了PARP抑制劑相對 應的BRCA基因不在此52基因內，目前美 國食品藥物管理局（U.S. Food and Drug Administration, FDA）核准上市的癌症標靶 藥物，其相對應的基因，本檢驗已經幾乎全 部包含（免疫治療藥物與標靶藥物不同，本 檢驗沒有提供免疫檢查點藥物的資訊），52 個基因與相對應標靶藥物如表二。 vol.241 9 發燒話題
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