（c） 同源重組缺陷分數（homologous recombination deficiency score; HRD score）： 此分數計算腫瘤基因體大片段缺 失造成的基因體不穩定性（genomic instability）。該分數與BRCA等基因突 變或是缺失相關，指引PARP抑制劑之治 療，適用癌別主要是卵巢癌。美國Myriad Genetics 的MyChoice HRD為最早提供 BRCA與HRD分數的商業檢驗。本院實驗 室模擬MyChoice HRD的計算方式，計算 基因不穩定性分數（genomic instability score），其中包含端粒等位基因失衡 （telomeric allelic imbalances）、雜合性 缺失（loss of heterozygosity）、大片段 遷移（large-scale state transitions），總 分等於或是大於42視為具有同源重組缺陷 （HRD）。 4. 非健保部分給付之癌症 非健保部分給付之癌症，在某些情形 之下，也可能有需要接受基因檢驗，例如 病情需要找尋是否有可用的標靶藥物，進 行「次世代定序癌症藥物基因檢驗」可能 有幫助。或是需要知道TMB與MSI 資訊， 了解是否有合適接受免疫檢查點抑制劑的 治療，則接受>100數目基因檢驗，可以 獲得相關資訊。唯病患需要全額自費，且 所費不貲，建議病患需與主治醫師討論病 情是否需要該基因檢驗，確實有需求時才 進行。 5. 是否檢驗的基因數目愈多愈好？ 部分病患在決定接受基因檢驗時候， 可能會思考是否檢驗的基因數目愈多愈 好？雖然沒有標準答案，作者在此的建議 是病患與主治醫師討論後選擇最適當自己 病情的基因檢驗，而非盲目追求檢驗的基 因數目。 人類大約有2萬個基因，與癌症相關 可能也近千個，但是許多基因的功能未臻 明確，而真正有相對應專一性標靶藥物的 癌症基因數目，至今不到50個基因。部 分癌症基因，雖然已經知道與某個癌症的 致癌機轉或是預後息息相關，但是並沒有 相對應的藥物可供治療。因此，我們在開 發癌症基因檢驗的時候，顧及病患不同病 況，提供基因數目較少價格較便宜的「次 世代定序癌症藥物基因檢驗」，也提供基因 數目較多價格較昂貴的>100數目基因檢驗 （名稱為：全癌基因檢驗（DNA+RNA））。 本院實驗室的這項作法，也符合健保的給 付條件，供病患選擇合適自己的檢驗。 在>100數目基因檢驗，市面上各家 產品，常見的基因數目大約落在300-500 個基因左右，對大多數常見癌症種類是相 當足夠的，但是某些少數癌症種類，例如 腦癌和肉瘤（sarcoma），現行市面上的 產品往往沒有包含全部的需求基因。因此 本院的>100數目基因檢驗（名稱為：全 癌基因檢驗（DNA+RNA）），雖然報告制 式化設定提供362基因資訊，但是執行時 是以全基因體外顯子和全轉錄體做為實驗 基礎，因此對於臨床上超過362基因的特 殊需求，可以針對病患病況，在主治醫師 的要求之下，以附件提供該癌別的特殊基 因報告，客製化需求，使病患獲得適當的 診治。 最後，希望所有的癌症病患，都能找 到最適合的治療，減少副作用，提升存活 率與生活品質。 2025．12月 12 發燒話題
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