（mutation）和RET（fusion）。肝內膽 管癌的次世代定序基因檢驗要求需包含： FGFR1（fusion）、FGFR2（fusion）、 FGFR3（fusion）、BRAF（mutation）、 IDH1（mutation）、IDH2（mutation）、 RET（fusion）。甲狀腺癌與甲狀腺髓質 癌則需包含：BRAF（mutation）和RET （mutation與fusion）。上述癌症別的病 患，在符合健保條件之下，健保給付2萬 點，病患需要自費18500元。實驗室在收 到病理部選取之合適檢體之後，會在第14 天發出報告，供臨床醫師參考。上述基因 突變的標靶藥物，部分已經有健保給付， 本院實驗室提供的基因檢驗報告，符合健 保標靶藥物申請，可以嘉惠病患。 3. >100數目基因檢驗 部分病患的癌症，除了需要知道是 否有合適的標靶藥物可以使用，醫療上 需要其他基因資訊，則適合進行較多基 因數目的檢驗。例如當某個治療發生抗 藥性而對腫瘤治療無效的時候，需要了 解抗藥性機轉。或是需要（a）腫瘤突 變負荷分數（Tumor mutation burden score；TMB），（b） 微 衛 星 不 穩 定 性（microsatellite instability；MSI）， （c）同源重組缺陷分數（homologous recombination deficiency score; HRD score）。這些情形，可能需要進行>100 基因數目檢驗（臨床上需要主治醫師評估）。 不少病患已知的FoundationOne CDx（檢體送至美國實驗室），檢驗324個 基因即是屬於這個項目。本院的院內實驗 室也提供>100數目基因檢驗，目前提供 362 個基因的資訊，與FoundationOne CDx 類似，報告包含基因突變位點、融合 基因、基因拷貝數目、腫瘤突變負荷分數 （TMB）、微星體不穩定性（MSI）和同源重 組缺陷分數（HRD score）。除此之外， 本院提供的該項基因檢驗，允許主治醫師 依照臨床病患疾病需求，提出362基因之 外的客製化的基因檢驗。上述資料有助於 解釋病徵的致病性或是抗藥性機轉，並與 資料庫比對確定是否與癌症藥物適用點位 相關。目前健保署在某些特定癌別（請見 表一），補助3萬點，不足金額由病患自費 （該本院檢驗病患需要自付66500元），進 行>100基因數目檢驗。 針對上述三個生物標記，其意義說明 如下： （a） 腫瘤突變負荷分數（Tumor mutation burden score；TMB） 計算腫瘤細胞中帶有多少突變基因 （the total number of mutations found in the DNA of cancer cells），判讀為 TMB>10 Muts ／Mb 則視為positive。 2020年，美國FDA同意當病患的TMB>10 Muts ／Mb，建議考慮免疫檢查點抑制劑 的治療。 （b） 微星體不穩定性（microsatellite instability；MSI）： 微 星 體（microsatellite，MS） 是 存於整個基因組中的短重複序列。微星體 的不穩定性（microsatellite instability， MSI），是因細胞分裂過程中，細胞在修 復錯誤的DNA序列方面存在缺陷，導致 微星體重複序列的特徵性變化。當病患的 腫瘤產生微星體不穩定（Microsatellite Instability-High（MSI-H）or Mismatch Repair Deficient（dMMR）），2017 年起美國FDA建議考慮免疫檢查點抑 制劑的治療。2023 年，根據Phase 2 KEYNOTE-158、KEYNOTE-164 與 KEYNOTE-051 臨床試驗等，跨癌別種類 收錄504位大人與兒童癌症病患，結果顯 示該腫瘤特徵適合免疫檢查點抑制劑的治 療，因此美國FDA給予full approval。 vol.241 11 發燒話題
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