表二 本院提供「次世代定序癌症藥物基因檢驗」包含52個基因與相對應標靶藥物 變異基因 常見基因突變類型 相關癌症別 藥物 AKT1 基因突變 乳癌 Capivasertib ALK 基因突變，基因融合 非小細胞肺癌 Alectinib, brigatinib, ceritinib, crizotinib, lorlatinib BRAF 基因突變，基因融合 黑色素瘤、膽管癌、大腸直 腸癌、毛細胞白血病、甲狀 腺癌、兒童腦腫瘤 Dabrafenib, encorafenib, vemurafenib, binimetinib,cobimetinib, trametinib EGFR 基因突變，基因融合， 基因擴增 非小細胞肺癌 Afatinib, dacomitinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib EGFR exon 20 非小細胞肺癌 Amivantamab ERBB2／3／4 基因突變，基因擴增 乳癌、非小細胞肺癌 AfatinibA, lapatinib, neratinib, tucatinib, trastuzumabB,pertu zumabB,margetuximab FGFR2／3 基因突變，基因融合 膽管癌 Erdafitinib, lenvatinibA, pemigatinib, infigratinib IDH1／2 基因突變 髓性白血病、膽管癌、膠質 母細胞瘤 Ivosidenib, enasidenib KIT 基因突變，基因融合 胃腸道間質瘤、肥大細胞增 生症、黑色素瘤 Avapritinib, imatinib, pazopanibA, pexidartinibA, ripretinib, sorafenib, nilotinibA, sunitinib KRAS 基因突變 非小細胞肺癌 Sotorasib (only for KRAS G12C) MET 基因突變，基因融合， 基因擴增 非小細胞肺癌 CabozantinibA, capmatinib, crizotinibA, tepotinib NTRK1／2／3 基因融合 兒童甲狀腺癌、腦腫瘤、分 泌型癌、多種低發實體腫瘤 Larotrectinib, entrectinib PDGFRA 基因突變, 基因融合 胃腸道間質瘤、肥大細胞增 多症、嗜酸性細胞增多症 Avapritinib, imatinibA, sorafenibA, sunitinibA, lenvatinibA, pazopanibA, ripretinibA PIK3CA 基因突變 乳癌 Alpelisib, Capivasertib, Inavolisib PTEN 基因突變、基因缺失、 基因拷貝缺失 乳癌 Capivasertib RET 基因突變，基因融合 膽管癌、腎癌、甲狀腺癌、 非小細胞肺癌 Pralsetinib, selpercatinib, cabozantinibA ROS1 基因融合 非小細胞肺癌 Entrectinib, crizotinib SMO／PTCH1 基因突變 髓母細胞瘤、基底細胞癌 Vismodegib 健保署給付適用癌別，包含有非小細 胞肺癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內 膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等。目 前健保署對肺癌基因的次世代定序基因檢 驗要求需包含：EGFR（mutation）、ALK （fusion）、MET（exon 14 skipping）、 NTRK（fusion）、ROS1（fusion）、BRAF （mutation）、ERBB2（mutation）、KRAS 2025．12月 10 發燒話題
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