新生兒篩檢的目的在於發病前偵測 疾病，即時給予有效的治療，避免疾病 造成不可逆之傷害。因為新生兒先天性 代謝異常疾病不易察覺，請家長務必掌 握新生兒出生48小時或餵奶滿24小時 後，接受先天性代謝異常疾病篩檢（以 下稱新生兒篩檢）。儘早接受新生兒篩 檢是很重要的，由於代謝異常疾病在早 期的症狀並不明顯，一旦等到疾病症狀 明顯，又無法回復，就會造成永久的身 體損害，因此要鼓勵家長藉由「新生兒 篩檢」儘早發現及治療。 國民健康署補助21項新生兒先天性 代謝異常疾病篩檢，只需採取微量腳跟 血，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢 中心進行相關檢驗，約二週後可得知報 告。危險性較高的個案，將再進行複檢 或確認，必要時將轉介至遺傳中心作進 一步確認診斷及治療。依國民健康署統 計，每年新生兒篩檢異常個案，以葡萄 糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱 蠶豆症）最多，也是臺灣常見的遺傳性 疾病，新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日 常生活只要避免讓寶寶接觸萘丸、不明 護理部護理長 張雅琇 新生兒篩檢 精油類、薄荷醇，可避免引發急性溶血 性貧血，甚至危及生命。 假如家長接獲新生兒篩檢結果異 常通知時，寶寶採血的醫療院所會協助 接受進一步的確認檢查，請務必配合安 排，且在檢查結果通知前，切勿讓寶寶 接觸致病原（尤其是萘丸），就醫也應主 動告知醫護人員寶寶患有蠶豆症，需注 意用藥安全，不要隨意服用藥物，所有 藥物均需經醫師處方。篩檢的敏感度並 非100%，檢查結果會因為某些疾病有 晚發型、非典型、蛋白質攝取不足或是 特殊飲食而有偽陰性的可能，如有任何 健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫 師。報告若無異常不另行通知，本院出 生的寶寶可於送檢2週後自行至「臺大 新生兒篩檢中心」網站查詢。 最後在此慎重呼籲，請家長切勿為了 商業保險延後新生兒篩檢，而錯過黃金期 治療，如遇因為商業保險拒 絕或欲延緩新生兒篩檢者， 會請家長填寫拒絕檢驗切結 書，並告知保險公司名稱， 以便回報國民健康署處理。 臺大新生兒 篩檢中心 vol.233 23 保健園地
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