22 兒童需要基因檢測的時機 基因檢測並非所有孩子都需要進 行，而是針對特定情況才會建議進行檢 測。 當孩子出現發育遲緩、學習障礙、 癲癇或不明原因的健康問題時，醫師可 能會建議進行基因檢測，以確認是否與 遺傳疾病有關。許多神經發育相關的問 題，如自閉症、語言發展遲緩，甚至某 些代謝異常，都可能透過基因檢測找到 病因，進而讓醫療團隊提供更適合的治 療或照護方式。 如果家族中有遺傳疾病的病史，例 如某些心臟病、代謝疾病或遺傳性癌症， 基因檢測可以幫助了解孩子是否帶有相同 的基因變異，讓家長和醫師能夠更早採取 預防措施。 此外，部分家長會選擇自費基因篩 檢，以更全面了解孩子的健康風險。基 因篩檢專門針對可治療的遺傳疾病，例 如先天性免疫缺陷或代謝疾病，幫助家 長及早掌握孩子的健康狀況，避免延誤 診斷與治療。這類篩檢能夠減少不必要 的反覆檢查與醫療費用，也能降低因疾 病初期症狀不明確而錯過黃金治療期 的風險。 基因篩檢如何幫助新生兒？ 對於新生兒而言，基因篩 檢可幫助識別可能在嬰兒期 發病的遺傳疾病，並提供早 期診斷與治療的機會。目 前，國健署補助的新生兒 先天性代謝異常疾病篩檢 計畫已涵蓋多種先天代謝 疾病，而近年來，也透過 基因檢測技術的進步，進一步擴展可檢 測的遺傳疾病範圍。 以臺大醫院目前推動的兒童疾病風 險篩檢（Children 600）為例，這類篩 檢通常會針對可治療之遺傳疾病，當篩 檢結果顯示某項疾病風險較高時，可安 排進一步評估，確保孩子在適當的時機 接受醫療介入。此外，某些基因篩檢也 能幫助識別藥物易感基因變異，讓醫師 在開立藥物時能更精準地考量孩子的體 質。 需要注意的是，基因篩檢的結果並 不代表確診，還需由專業醫師進行進一 步評估與確認。此外，由於這類篩檢屬 於自費服務，家長在決定是否進行前， 可與醫師討論，充分了解篩檢的範圍、 限制以及可能帶來的影響。 結語 基因檢測是醫療科技發展的重要里 程碑，能夠幫助早期發現與診斷遺傳疾 病，確保孩子在適當的時間點獲得必要 的醫療照護。雖然基因檢測帶來許多助 益，但是否需要進行，仍應根據孩子的 健康狀況、家族病史與個人需求 來決定。未來，隨著技術的 進步，基因檢測將變得更加 普及與精準，不僅能幫助 診斷與個人化治療，也能 為孩子打造更健康的成 長環境。 若對基因檢測有 進一步的疑問，建議與 專業醫療人員討論， 以確保為孩子做出最 合適的健康決策。 2025．4月 兒童專欄
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