近年來，基因檢測技術的進步讓 檢測時間縮短、費用降低，使我們能夠 更早發現並診斷遺傳疾病，及早提供適 當的治療。對於兒童而言，某些健康問 題可能與先天遺傳因素有關，因此家長 們常會思考，是否該讓孩子接受基因檢 測？這篇文章將介紹基因檢測的種類， 以及什麼情況下兒童可能需要接受檢測。 基因檢測的種類 基因檢測技術持續發展，根據檢測 範圍和目的的不同，大致可分為幾種常 見類型。 染色體分析（Karyotyping）與基 因晶片（Chromosomal Microarray, CMA）技術，已廣泛用於產前基因檢 測，主要用來檢測染色體異常，如唐氏 症或其他影響生長與發展的遺傳變異。 染色體分析適合找出較大範圍的異常， 而基因晶片則能夠偵測較細微的基因缺 失與重複，特別適用於發育遲緩或先天 異常的孩子。 如果醫師懷疑孩子可能罹患某種特 定的遺傳疾病，過去通常會使用單基因 檢測來確認。但隨著次世代定序（NextGeneration Sequencing,NGS）技術 的進步，現在可以同時檢測多個基因， 提升診斷的準確度與效率。例如，基因 套組檢測（Panel Sequencing）可以 針對特定疾病群，如心血管疾病或神經 發育障礙，進行重點分析。而目前臨床 上最常用的是全外顯子基因定序（Whole Exome Sequencing,WES），因為它 可以分析所有蛋白編碼區，找出可能導 致疾病的基因變異，且相較於全基因體 定序（Whole Genome Sequencing, WGS），WES 更具成本效益，因此成為 診斷罕見遺傳疾病的主要工具。 基因醫學部主治醫師 陳薈安 我的孩子需要進行 基因檢測嗎？ vol.233 21 兒童專欄
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