14 活作息的調整（包含飲食控制、運動等） 和必要時的藥物治療，嚴重個案可能會 需要進行低密度脂蛋白分離術。 家族性高乳糜微粒血症 乳糜微粒是大型脂蛋白的部分構 造，在消化脂肪過程中進入循環系統， 一般會在用餐後8–12小時就從血漿中被 完全清除。家族性高乳糜微粒血症個案 則因為乳糜微粒無法被有效清除，會導 致血中極高的三酸甘油脂而使得血液看 起來呈現乳白色。臨床上會出現腹痛、 反覆發生急性胰臟炎、黃色瘤、肝脾腫 大等。如同一開始介紹的L 小弟在9個 月大被診斷，約1/4的個案在一歲前出 現症狀，且大多數的人在10歲前發病。 由於現行的降血脂藥對治療家族性高乳 糜微粒血症效果不佳，主要還是以飲食 控制為主。 先天性全身脂質營養不良症 人體的脂肪組織通常位在皮下或 內臟器官周圍，除了可以儲存能量外， 亦做為內臟器官受外力震盪時的緩衝介 質。先天性全身脂質營養不良症患者因 缺乏脂肪組織，脂質轉而儲存於心臟、 肝臟、肌肉等其他部位，引發各器官系 統的病變。此外，亦會引起其他代謝問 題，包含高血糖（可能進展為糖尿病）、 高三酸甘油脂等。其治療方式包含飲食 控制、藥物治療、以及復健治療，其中 瘦體素治療已被證實可改善此疾病個案 的代謝症狀。 脂肪酸氧化作用缺陷 脂肪在代謝的過程中需要許多酵 素的幫忙才能轉化成能量，但當某個酵 素缺失而造成脂肪無法代謝成能量時， 一方面會使人因為缺乏能量而引起嗜 睡、低血糖等，還可能因為這些不正常 的代謝中間物囤積在心臟、肝臟、肌肉 等造成傷害。如今這一類疾病大多可以 藉由新生兒篩檢早期發現並早期治療， 避免嚴重發病。治療方式會根據不同疾 病有不同處置，其中包含避免長時間禁 食、控制脂肪攝取量、適量補充中鏈脂 肪酸等。 先天性脂肪代謝異常雖然是一群相 當複雜且困難的疾病，若能及早發現並 及早治療，是可以維持一個相對正常的 生活。以下是幾個重點提醒： ● 具家族病史者，應檢測血脂，並至遺 傳科醫師門診接受家族遺傳諮詢及考 慮進行基因檢測。 ● 如沒有家族病史且不具特定風險因子 者，男性建議35 歲以上、女性則從 45歲開始定期追蹤血脂。 ● 血脂異常或反覆胰臟炎，應儘早就醫 以進行妥善治療。 ● 所有新生兒都應在出生48小時進行先 天性代謝異常疾病篩檢。 如您或您的家人有相關症狀，請及 時就醫，切勿忽視身體的警訊，以守護 健康。 2025．4月 專題報導
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