基因醫學部主治醫師 徐瑞聲 L 小弟是一位健康可愛的寶寶，直 到9個月大時，因為懷疑感染症抽血， 意外發現抽出來的血呈現乳糜色，讓醫 護人員立刻有警覺，進一步檢查後發 現，L 小弟的三酸甘油脂數值竟然高達 7,000mg/dL（正常值為150mg/dL 以 內）！醫師懷疑他可能有先天性脂肪代 謝異常的問題，於是進行了基因檢測， 最終確診為家族性高乳糜微粒血症。由 於L 小弟即使在用藥之下血脂仍控制不 佳，因此轉介到本院，經過醫師、營養 師團隊的飲食調整和細心照護，血脂逐 漸控制在接近正常的範圍且無須用藥， 避免了嚴重的健康問題。他的故事提醒 我們，先天性脂肪代謝異常雖然罕見， 但仍可能發生在你我身邊，讓我們來多 認識一下吧！ 什麼是脂肪代謝？ 屬於三大營養素之一的脂肪，經 過消化、運送、吸收的過程，可以拿來 燃燒利用產生能量，或是在體內儲存起 來提供未來使用，這整個過程被稱為脂 肪代謝。當這個過程中有任何一個步驟 出錯，造成身體無法順利使用或儲存脂 肪，都可以被稱為脂肪代謝異常，如果 這個異常變化是與生俱來的，就被稱為 先天性脂肪代謝異常，以下我們針對幾 個較為常見的先天性脂肪代謝異常疾病 分別介紹。 家族性高膽固醇血症 此症是由於低密度脂蛋白受體有 缺損，使得肝臟無法清除血中的低密度 脂蛋白膽固醇而引起數值異常上升，於 出生時膽固醇即偏高，並隨年紀增長而 上升。其導致早期動脈粥狀硬化，增加 心血管疾病的風險，如心絞痛及心肌梗 塞。此外，極高的膽固醇會造成黃色瘤 （黃色膽固醇堆積的斑塊）的出現，可能 發生在眼瞼周圍、肘部、手部、膝蓋和 腳部的肌腱內。此症的治療方式包含生 淺談先天性脂肪代謝異常 我加的 「油」都到哪兒去了～ vol.233 13 專題報導
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