16 路徑，使光線在視網膜無法清晰成像， 而造成視力模糊減退，嚴重者甚至大幅 遮擋光學進入眼內，導致顯著的視力損 害。一般人的認知是老年人會得白內 障，沒錯，白內障正是老年人視力減退 的最大宗原因，隨著年齡我們的水晶體 會逐漸趨於混濁，有人快有人慢，一般 五、六十歲之後會逐漸影響視力，而當 視力減退到一定程度時就需要治療了。 然而有一小群人，水晶體從嬰兒期或幼 兒期就開始出現混濁，其發病率約為每 萬名新生兒中1至3例，我們稱之為先 天性或幼兒性白內障，雖然都是水晶體 混濁，但可是跟一般老年性的白內障非 常不一樣。 「為什麼？年紀這麼小怎麼會有白 內障！？」不意外的，媽媽第一句就是 問這個問題。我看了看旁邊的爸爸，發 現他戴著的厚重眼鏡讓他的眼睛看起來 很大，心中已猜到個大概，於是我問爸 爸：「爸爸以前眼睛有過什麼狀況或接 受過手術嗎？」爸爸有點靦腆地說：「我 小時候一直被醫師說有弱視，甚至眼睛 還開過刀，從小就戴眼鏡⋯。」仔細 觀察，爸爸的眼睛其實也會晃動。媽媽 說：「原來你小時候眼睛有手術過，我一 直以為你是天生弱視而已。」我再問爸 爸：「是白內障手術嗎？」爸爸說：「我 不太確定⋯⋯但我應該有深度遠視和弱 視。」於是我用細隙燈幫爸爸檢查了一 下，果然沒錯，爸爸兩眼都是無水晶 體，應該是接受過白內障摘除手術。於 是我跟爸爸媽媽解釋：「小樂罹患先天性 白內障的原因我想應該很明確，是來自 爸爸的遺傳。」 先天性白內障成因為何？ 先天性白內障的成因多樣，其中包 括遺傳、感染、代謝異常等，但也有一 部分患者，沒有家族史也沒有其他相關 的成因。遺傳在先天性白內障中扮演了 重要角色。許多病例來自顯性遺傳，有 明顯的家族史，意味著家庭中可能有多 名成員幼兒時期就有白內障，多由於製 造晶體蛋白的基因發生突變所致，這類 幼兒通常只有白內障的問題，沒有其他 身體的異常。然而其他一些基因異常導 致的全身性疾病，例如唐氏症，以及一 些先天性代謝異常的疾病，如半乳糖血 症，也容易在幼兒期罹患白內障。其他 例如孕期母親感染德國麻疹病毒造成胎 兒的垂直感染、也會影響胎兒的水晶體 發育。 媽媽深吸一口氣，說道：「這麼說 來，小樂的眼睛也需要開刀囉？」我 說：「沒錯，就跟爸爸一樣。」「這麼小 就要開嗎？還是等長大一點？」「目前 已經有明顯的混濁和眼震，表示白內障 已經讓他的視網膜無法接受到正常的光 線和成像，既然已經診斷了，最好近期 就開刀處理會比較好，太晚處理會造成 嚴重的視力發育障礙也就是弱視。」我 接著一一說明手術術前申請健保給付的 流程、術前準備、住院須知、術後的照 顧等事項。媽媽說：「我記得我阿公白內 障時開刀要用自費的人工水晶體，小樂 也是嗎？」我再進一步解釋：「這次手 術我們是摘除混濁的水晶體，由於小樂 的眼球還很小，並不會同時植入人工水 晶體，術後會需要戴比較厚重的遠視眼 鏡，等到長大一點，適當時間再進行第 2025．3月 兒童專欄
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