用脈衝式血氧儀檢測血氧飽和度，以篩檢 出新生兒危急性先天性心臟病。 血液檢驗方面，孩子出生後48小 時內可選擇接受新生兒先天性代謝異常 疾病篩檢。只需微量的腳跟血，便可完 成篩檢。目前國民健康署補助21項新生 兒先天性代謝異常疾病篩檢，包括民眾 較熟知的葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症 （G6PD，俗稱蠶豆症）。某些醫療院所還 提供其他自費篩檢選項，如龐貝氏症和嚴 重複合型免疫缺乏症等。雖然這些都是極 罕見的疾病，但由於代謝異常疾病在嬰兒 階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺。 一旦延遲至出現疾病症狀，可能已造成永 久的神經與身體損害。因此，越早接受篩 檢，越能及早發現並給予治療。 儘管少子化是當前臺灣面臨的重大 挑戰，但對兒童的照顧也越趨精緻化。目 前已發展出許多針對新生兒的自費檢驗， 例如次世代定序疾病基因突變檢測聽損基 因或其他疾病相關基因。每項檢查針對的 疾病篩檢率和後續疾病的相關性各不相 同，建議家長在產前多了解、詢問相關內 容，待寶寶出生後再決定是否接受相關篩 檢。此外，自費新生兒超音波也是近年來 逐漸發展的健檢項目。常見檢查部位包 括：腦部、心臟、腹部（包含肝膽腎）和 髖關節。由於胎兒出生後需要一段時間適 應子宮外環境，許多器官仍在發育中，這 些超音波檢查結果代表檢查當下的身體狀 況。有些結構（例如卵圓孔）會隨年齡增 長而恢復正常，因此持續於健兒門診接受 身體檢查和後續追蹤更顯重要。 常規兒童健康檢查和兒童發展篩檢 國民健康署依兒童發展時程，提供 7歲以下共7次的兒童健康檢查，通常與 常規疫苗接種同時進行。檢查項目主要包 括生長評估（身高、體重、頭圍）、身體 理學檢查及發展評估。家長只需攜帶兒童 健康手冊和健保卡，在各醫療院所指定的 健兒門診時間內，僅付掛號費即可接受檢 查。建議家長在就診前，參照孩子的年 齡，填寫兒童健康手冊中「家長紀錄事 項」和「衛教紀錄表」。這不僅有助於自 我檢視孩子的發展狀況，還能讓醫護團隊 快速評估兒童健康與發展情況，及早發現 並處理發展遲緩問題，同時也為家長提供 了在健檢時提出疑問和諮詢的基礎。 近年來，兒童發展遲緩問題日益受 到重視，早期療育需求也隨之增加。為因 應這一趨勢，國民健康署自113年7月 兒童健檢服務 兒童發展篩檢服務 1個月 6-10個月 2-3個月 10個月-1.5歲 4-9個月 1.5-2歲 10個月-1.5歲 2-3歲 1.5-2歲 3-5歲 2-3歲 5歲- 未滿7歲 3-7歲 表一 兒童健檢服務和兒童發展篩檢服務建議時程 vol.230 23 補 助 時 程 兒童專欄
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