謝物質堆積在腦部而產生症狀。這些表 現不太有特異性，包含吃不好、嘔吐、 發展異常、無力、以及癲癇等。由於多 數的神經代謝疾病屬於體染色體隱性遺 傳模式，也就是爸爸媽媽要各帶一個基 因變異，同時傳給寶寶才會造成疾病， 也因此通常在上一代不會有家族史。這 些代謝物質上游也有可能來自於飲食， 因此有些疾病有機會可透過飲食控制改 善，或是透過酵素或輔助酵素的幫忙， 有些狀況也可以利用特定藥物減少代謝 途徑中有毒物質的堆積。 神經退化疾病 當神經元因某些原因逐漸死亡，而 導致運動障礙、認知障礙等症狀。神經 退化疾病可能是遺傳性以及非遺傳性， 也有些是兩者相互影響的結果。亨丁頓 氏舞蹈症即屬於遺傳性的神經退化疾 病，基因變異導致不正常的基因產物堆 積在腦部，造成腦部細胞受傷及死亡， 最典型的症狀為肢體、軀幹不受控制的 動作（舞蹈症）。因其為體染色體顯性遺 傳疾病，若父母一方有這個疾病，會有 一半的機會遺傳給子女。現行處置方法 主要是症狀治療，暫無延緩病程的有效 治療。 症候群 有些染色體或基因異常的疾病可能 導致身體多個器官系統都受影響，產生 症狀，這樣的多樣表現被稱為症候群， 其中腦部亦是受到影響的一項重點器 官。例如因染色體微片段缺失的迪喬治 症候群，除了發展與智能問題之外，常 見受影響的器官系統亦包含：心臟、免 疫、內分泌等。這樣的染色體異常有一 半的機會遺傳給下一代。許多症候群的 個案，都沒有很好治本的方法，需透過 支持性療法，也就是有哪個器官系統受 到影響，就去想辦法改善那個器官系統 的症狀。若是發展遲緩的孩子，就會建 議儘早開始介入早期療育。 腦瘤 大多數的腦部腫瘤為偶發性病例且 找不到原因，但在某些特殊遺傳疾病的 個案身上容易產生腦瘤，例如神經纖維 瘤、結節性硬化症、遺傳性癌症症候群 （如Li-Fraumeni syndrome），因此在 一個家族中可能有多位成員具有腫瘤病 史。腦瘤的症狀包含頭痛、嘔吐、意識 變化等，在初期並不容易被發現，若有 家族病史就需要提高警覺。腦瘤的治療 還是著重手術切除，現今的手術工具日 新月異，透過立體定位及導航系統的輔 助，可以讓整個治療更加精確。其他治 療方式還有放射治療、化學治療、以及 很多科學家投入研究針對基因變異發展 出的標靶藥物治療，使得腦瘤的處置走 向更加精準化的醫療。 以上就幾類具有遺傳性的腦部疾 病向大家介紹，由於腦部疾病及其臨床 表現實在是太過千變萬化，而且有很多 情況是同時有多種因素交互作用所造成 的，因此當出現不正常的臨床表現時， 請儘速就醫，及早診斷，將可獲得適切 的治療與遺傳諮詢。 23 兒童專欄
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