腦部疾病會遺傳嗎？ 大腦是人體中非常複雜且重要的 器官，其功能包含運動、感覺、記憶、 認知等。寶寶在媽媽肚子裡，大腦就逐 漸成形，從胎兒時期開始就有動作和感 覺。生命早期是大腦發展最為關鍵的階 段，高峰期包含懷孕時期至嬰幼兒三歲 以前。如同身體其他器官一般，大腦也 有可能因為各種先天及後天的因素產生 疾病，外在的因素則包含媽媽的健康狀 況、營養、感染、外傷等等。有沒有一 些狀況是遺傳來的呢？在回答這個問題 之前，讓我們先了解什麼是遺傳。 所謂遺傳，是指染色體及基因從父 母傳下去給孩子的過程，若在這個過程 中因為染色體或基因的變異造成臨床表 現，就被稱之為遺傳疾病。根據引起遺 傳疾病基因在染色體上的位置，分為體 染色體遺傳模式或性染色體（通常是指X 染色體）連鎖（性聯）遺傳模式；更進 一步區分，若一對染色體的對偶基因僅 一條帶有變異就造成疾病稱之為顯性， 相反的如果兩條對偶基因都發生變異才 引起疾病的，則稱為隱性。 在認識什麼是遺傳疾病後，我們回 過頭來解答前面問題，腦部疾病會遺傳 嗎？答案是：有些疾病會。究竟是哪些 疾病會呢？接著我們簡單介紹幾類遺傳 性的腦部疾病。 癲癇 指許多神經細胞異常放電而影響到 腦部功能，在人體產生不同的症狀，即 所謂的癲癇發作。由於任何造成腦神經 細胞受傷的情形都可能導致癲癇，因此 病因其實非常多，遺傳也是其中一種可 能。癲癇合併發展遲緩或智能障礙則進 一步稱為癲癇性腦病變，而其致病基因 很多，多數屬於單基因遺傳，其中一類 「離子通道基因」是非常重要的癲癇調控 基因。因此針對這些離子通道基因變異 的個案，給予相對應離子通道拮抗劑將 有效地控制癲癇的發作。 神經代謝疾病 由於基因變異，導致代謝醣類、蛋 白質、脂質的酵素缺陷，進一步引起代 ◆ 基因醫學部主治醫師 徐瑞聲 vol.229．2024．12月 22 兒童專欄
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