由於此基因位於X染色體上，故雷特 氏症患者大多為女生，男孩則早夭。隨 著基因檢測技術的進步，近年來也發現 其他基因變異（如FOXG1、CDKL5、 IQSEC2）可能導致類似雷特氏症的症 狀。隨著病例的增多，其疾病表現越來 越清楚，後來此類疾病族群逐漸與雷特 氏症區隔開，例如確診有FOXG1基因 變異被稱為FOXG1症候群；而CDKL5 基因變異的個案後來也逐漸與雷特氏症 做區隔，目前被稱為CDKL5缺乏症。 雷特氏症的病程四階段 典型雷特氏症之病程可以分成四 階段： （1） 早期發展停滯期（early onset stagnation stage）：6 個月到1 歲 半之間，出現發展停滯、頭部和腦部 發育減緩，對遊戲和環境失去興趣， 肌肉張力降低，持續數週至數月。 （2） 快速毀滅期（rapid destructive stage）：1到3歲之間，發展迅速 退化，包括手部功能喪失、癲癇發 作、手部刻板動作（如搓、拍、 敲）、自閉症表現、語言喪失、呼吸 異常，持續數週到一年。 （3） 假性穩定期（pseudo-stationary stage）：到10歲之間，主要表現為 手部失用，對環境較有興趣，有眼 睛凝視（eye-pointing），癲癇發作 常見，持續數年至數十年。 （4） 動作惡化期（motor deterioration stage）：出現嚴重的行動失能， 21 兒童專欄
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