什麼是雷特氏症（Rett syndrome）？ 雷特氏症是一種複雜性神經發展疾 病，好發於小女孩，發病率約為每一萬 五千人中有一例（1/15000）。患病的兒 童在出生後最初通常發展正常，但在約1 歲左右會出現快速退化的情況，包括失 去口語、互動及行動能力，並伴隨手部 刻板動作（如反覆洗手、搓手等）。 雷特氏症（Rett syndrome）命名的由來 此疾病的名稱來自於Andreas Rett 醫師，他在1966年的一份研究報告中首 次描述了幾位具有共同症狀、如手部刻 板動作的年輕女性。隨著更多病例的發 現，雷特氏症的臨床特徵逐漸清晰，後 人開始將這些具有智力障礙和手部刻板 動作的病患歸類為一種疾病，並命名為 「雷特氏症」。 如何診斷雷特氏症？ 雷特氏症的診斷主要根據臨床症 狀，診斷標準包括：（1）喪失已習得的 手部動作能力；（2）喪失已習得的語言 能力；（3）步態異常；（4）手部刻板動 作。此外，有其他支持性條件，並排除 由外傷或感染等原因造成的腦損傷。基 因檢測也可以用來找出相關致病基因。 造成雷特氏症的致病基因 目前已知大約八成以上的雷特氏症 病例是由於MECP2基因突變引起的， ◆ 小兒部神經科主治醫師 王麗君 認識沉默的搓手天使 雷特氏症（Rett syndrome） 專題報導 vol.228．2024．11月 20 兒童專欄
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