如何選擇傳統基因檢驗或是使用次世 代定序? 首先要了解癌症種類,須檢測多少 基因、哪些基因。由於每種癌症容易發生 的基因突變不同,且單基因檢驗費用較便 宜,所以有時單基因檢測已足夠。如早 期肺腺癌約50-60%有EGFR基因突變, 而其他ALK、ROS 1及BRAF所占比率都 小於5%,所以會建議先從EGFR檢測做 起。若為Wild type(野生型)再考慮更 進一步的次世代定序檢測。 通常醫師會建議使用次世代定序進 行多基因檢測,其原因歸納如下: 1. 治療成效不彰 若為反覆復發、治療後產生抗藥 性、或目前治療效果不彰的病友,就會建 議使用次世代定序去找尋是否有較罕見的 基因突變,尋找其他可行的治療方針。 2. 生命與時間賽跑 在有限的時間內,若能快速的找到 可以藥物治療的基因突變,病友能更快接 受精準的用藥,提升存活的機率。或是排 除不適合的用藥,避免承受不必要的副作 用和醫藥支出。 3. 免疫治療評估 免疫治療就是要喚醒體內的軍隊來 對抗癌細胞,常見的檢測項目有: a. PD-1、PD-L1表現量 b. 微衛星不穩定性MSI 檢測 c. 免疫調節基因 d. 腫瘤突變負荷(tumor mutational burden, TMB):計算腫瘤細胞中帶有多 少突變基因(somatic protein-coding base substitutions and insertion/ deletion mutations), 若TMB 越 高, 則可能產生越多的腫瘤新生抗原(tumor neoantigen),而引起較強的免疫反應。 過去的研究發現若非小細胞肺癌 (non-small cell lung cancer, NSCLC) 或黑色素瘤(melanoma),有高度的 TMB(TMB≥10 Muts/Mb) 對於免疫治療的 效果較佳。 4. 檢體量有限 若檢體採集不易則須更珍惜使用, 此時則須選用可同時檢測多種基因的檢驗 方法。 檢體種類可分為由病理部負責的固 態腫瘤組織(Solid tumor) 或是由檢醫部 負責的液態切片(Liquid Biopsy),雖然不 同廠牌的檢測會有所差異,但檢驗極限 (Detection limit) 幾乎都能達到5%。 5. 罕見癌種 若出現其他癌種常見的基因突變, 可嘗試使用該藥物進行治療。 17 專題報導
RkJQdWJsaXNoZXIy MTYzMDc=