「癌症」即惡性腫瘤，已經蟬聯臺灣 10大死因之首超過40年了，平均每10 分鐘就有一人癌逝。值得安慰的是，面對 這個人人聞之色變的對手，已有越來越多 的癌症能找到相對應的藥物來對抗癌細胞 的基因突變。當越瞭解對手，我們就更能 對症下藥，也就是我們目前耳熟能詳的精 準治療或是標靶治療。 基因檢測的重要性是什麼？ 當一個或多個與癌症相關的基因發 生不正常突變時，便可能會使細胞不正常 增殖，產生癌症。基因突變可能是遺傳來 的，也可能是後天才產生的。針對有癌症 家族史，基因檢測可釐清是否帶有家族遺 傳性癌症基因變異，若有攜帶基因變異， 容易引起早發型或多發性癌症，可及早進 行癌症預防措施和家族遺傳諮詢，提高存 活率與生活品質。 此外，基因檢測也可以提供醫師治 療的方向，就像輸血前要知道血型，而治 癌症基因檢測奧秘— 次世代定序檢測在癌症 治療的角色 療前要了解自己的癌症帶有什麼基因突 變，更能對症下藥。 當身體有癌細胞出現時，腫瘤細胞 死亡或代謝釋放到血液中的游離DNA 片段則稱為腫瘤游離DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)，我們也能藉由抽 血監控腫瘤變化及治療的後續追蹤，協助 醫師評估是否需要額外的臨床治療。 什麼是次世代定序？ 次世代定序又稱為大量平行定序， 原理就是將DNA切成小片段後，同時進 行大量的短片段擴增及定序，最後再由電 腦運算將龐大的資料拼湊成報告。一個人 大約有2.1萬個基因，其中約400個基因 與癌症高度相關。而次世代定序則像是撒 大網，能一次分析大量基因、且速度快、 敏感性與專一性高，為醫師提供更完整的 報告以及用藥處方方向，因此成為現階段 癌症基因檢驗的趨勢。 ◆ 病理部醫事檢驗師 洪子淳 vol.227．2024．10月 16
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