表一 臺大醫院病理部的精準醫學檢測服務 生物標記 本部提供之檢測方法 健保給付之標靶藥物 癌症種類 EGFR Real-time PCR, NGS gefitinib、erlotinib、afatinib、 osimeritnib、dacomitinib 非小細胞肺癌 ALK IHC, FISH, NGS crizotinib、ceritinib、alectinib、 lorlatinib、brigatinib 非小細胞肺癌 ROS-1 IHC, FISH, NGS crizotinib、entrectinib 非小細胞肺癌 BRAF MassARRAY, NGS dabrafenib、trametinib 非小細胞肺癌 vemurafenib、dabrafenib、trametinib 黑色素細胞瘤 ERBB2 (HER2) IHC, FISH, NGS trastuzumab、trastuzumab emtansine、 pertuzumab 乳癌 trastuzumab 胃癌 RAS MassARRAY, NGS cetuximab、panitumumab 大腸直腸癌 PD-L1 IHC pembrolizumab、atezolizumab、 nivolumab、avelumab 此外,為讓癌友無距離地觸及更多 所需資源,病理部與基因醫學部以及美 國Foundation Medicine Inc. 進行次 世代基因定序(NGS),透過病理科醫師 挑選出「合適的」腫瘤組織檢體,將組 織切片提供給合作單位執行,檢驗專家 會將檢體透過樣本處理、文庫構建、片 段擴增、定序、數據生成、序列比對、 變異檢測等一連串檢驗比對,到功能注 釋、數據分析與解讀,將受檢者可能的 基因變異及臨床建議治療等詳細的基因 檢測結果發放給醫院做成病理報告。最 後,再由專業臨床醫師根據報告,解讀 檢測結果,並做出相應的臨床判斷和決 策,有效地增加癌友找尋最佳標靶治療 的距離。 隨著衛生福利部2024年5月1日 通過健保給付NGS 檢測,涵蓋了19種 癌別,其中包括14種實體癌與5種血液 癌,並提供3種套組定額給付方式,各 癌別終生給付一次。未來,將提升健保 給付效益,針對大腸直腸癌、泌尿道上 皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌 等多種腫瘤類別增列單基因檢測的健保 給付,病理部正規劃針對單基因變異研 發各種相關檢驗,可以讓特定基因造成 的癌症獲得更合適的篩檢、治療及預後 監控之策略參考。 15 專題報導
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