vol.217．2023．12月 22 ◆ 外科部小兒外科主治醫師 林文熙 先天性巨結腸症是甚麼？ 先天性巨結腸症，也叫赫司朋氏 症（Hirschsprung disease），或是先天 性無神經節巨結腸症，是一種比較罕見 的胎兒發育時就存在的疾病，它主要影 響了我們的腸道，特別是結腸這部分。 腸道是我們身體處理食物的地方。它像 一條長長的管道，幫助我們消化食物， 吸收營養，然後排出不需要的東西。而 結腸是腸道的最後一段，也就是我們俗 稱的大腸，從近端到遠端又可分為升結 腸、橫結腸、降結腸、乙狀結腸及最後 的直腸。它負責將消化後的食物殘渣變 成糞便，然後把這些糞便送往直腸，最 終排出體外。若結腸的末端因為先天發 育異常，蠕動功能不佳造成阻塞，使得 近端的結腸脹大，就是先天性巨結腸症。 成因與病理 這種先天發育異常就是缺乏神經節 細胞。腸道要發揮作用，必須要有正常 的吸收及蠕動功能，腸子不蠕動就等於 阻塞。在正常情況下，我們的腸道會有 一種叫做神經節細胞的東西，指揮著腸 道的蠕動。但是在先天性巨結腸症病人 中，有部分的結腸卻缺乏這些神經節細 胞，這部分結腸的運動變得不協調及混 亂，有些受影響的腸段甚至都不蠕動， 不蠕動就造成阻塞。於是糞便就堆積在 更前端的腸段，使得腸段擴張，脹大 到「巨結腸」的程度。這種無神經節細 胞的情況從胎兒時期就開始，因為神經 節細胞沒有正確地移動到結腸，是一種 發育上的缺陷。由於神經的發育方向是 由頭側向尾側生長，因此缺乏神經節的 部分必定包含最末端的腸段，也就是直 腸。缺乏神經節的腸段可長可短，最短 可能只有直腸最末端幾公分受影響，最 長可能整段大腸以及後段小腸都沒有神 經節細胞。病灶腸段（缺神經節的腸段） 若只在乙狀結腸（含）以下歸類為短段 型巨結腸症，短段型巨結腸症約占八成 病例數，若無神經節腸段延伸至降結腸 以上則稱為長段型巨結腸症，少數病例 （10%）為全結腸無神經節。 症狀及臨床表徵 先天性巨結腸症發生率約為五千個 活產會有一例，若依臺灣目前出生率， 每年約有三十至四十個新生兒罹患先天 性巨結腸症，先天性巨結腸症的症狀是 以不完全的腸阻塞來表現，尤其是腹脹 及便秘。這些症狀通常在嬰兒期或幼兒 期開始顯示。常見的症狀包括： ● 胎便延遲排出：新生兒期的胎便應該 在出生後的24小時內排出，先天性 巨結腸症的新生兒可能無法在正常的 時間內解出胎便。 ● 腹脹：由於結腸的擴張，患者的腹部 可能會顯著膨脹。 ● 慢性便秘：患者常常很多天才解一次 便，甚至於兩三個禮拜才解一次便。 先天性巨結腸症
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