23 台大醫網 Health Network 是不是所有的遺傳疾病都是一出生就 發病？ 雖然這些造成遺傳疾病的致病基 因，先天便在患者身上，但並不是所有 的遺傳疾病都是一出生就會發病。像 是，脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，俗稱小腦萎縮 症），這類疾病的患者在出生時都是健康 的，到中年左右才開始出現病症。另一 個是G-6-PD缺乏症（俗稱，蠶豆症）， 雖然寶寶因為基因變異，導致缺乏葡萄 糖-6- 磷酸鹽去氫酵素，但是如果沒接觸 到發病物質，例如：蠶豆、樟腦製品或 是一些特定的藥物與化學物質，也沒有 發病的危險，不會表現出病癥。 如何確認遺傳疾病？ 首先，可以到各醫學中心的遺傳科 就診。 透過遺傳諮詢可了解家族中是否 有罹患相關疾病的成員並繪製家族譜， 遺傳科醫師會透過臨床診察與您討論 可獲得診斷的檢驗技術。現行可用的 遺傳診斷工具越來越多元而進步，常 見的分析方式包括：傳統染色體核型 分析（Karyotyping）、染色體基因晶 片（Array comparative genomic hybridization analysis，縮寫aCGH）、 全 外 顯 子 定 序（Whole exome sequence，縮寫WES）、全基因體定 序（whole genome sequencing，縮 寫WGS）等，診斷方式的選擇則隨不同 病況而異。但這些工具最好能夠搭配臨 床症狀，家族遺傳狀態，甚至一些生化 指標或是生物標誌等，方能確認基因變 異與疾病有關，是造成致病的原因。否 則，基因檢驗可能因為檢驗對象不正確 而無法得到正確的診斷，也可能因為檢 測工具太過強大而檢測出一些不一定會 致病的變異，徒增困擾。 目前來說，隨著科技發展的日新月 異，以及分子遺傳和生物資訊學的高速 發展，要確認疾病相較過去容易得多， 分子遺傳檢測也更是唾手可得。但是若 沒有搭配良好的遺傳諮詢，檢測結果可 能會對受測者的身心造成更大的傷害。 尤其是在一些目前沒有治療方法特別是 晚發性疾病，進行基因檢測後卻無法可 施，說不定會帶來更強大的失落感。如 果又得到一些無法確認是否會造成病變 的結果，在部分人來說會是雙重打擊。 因此在進行基因檢測前，最好能夠謹慎 小心思考，先了解進行基因檢測的目 的，充分了解疾病本身，以評估個人對 這個疾病可能帶來的衝擊的接受度後再 進行為佳。 兒童專欄
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