22 vol.201．2022．8月 ◆基因醫學部遺傳諮詢師 陳乃琦 漫談遺傳性疾病 什麼是遺傳疾病 在很多人的理解中，提到遺傳疾病 想到的是由長輩一代代傳下來的病，這 樣的想法不完全是正確的。遺傳疾病是 指以遺傳物質為主要致病原因的疾病， 遺傳物質則是生物用來儲存遺傳訊息的 物質，像是：染色體、基因、DNA。 遺傳疾病有哪些？ 遺傳疾病依照變異的遺傳物質不同 可簡單分為以下幾類： 1. 染色體異常：即染色體的數目或結構 出現異常所導致的病，如唐氏症、透 納氏症等。 2. 單一基因遺傳疾病：這是指單一基因 出現異常所導致的病，如蠶豆症、海 洋性貧血或成骨不全症。這些病是不 能靠染色體檢查診斷出來的。 3. 粒線體基因相關疾病：粒線體是細胞 的發電機，每個細胞裡有幾千個粒線 體，而粒線體它自己帶有DNA，當 粒線體的DNA發生變異且數目超過 一個閾值便會產生疾病。 4. 多基因影響的疾病：其實有很多疾病 都是由於多個基因共同影響，更甚至 是加上環境因素所造成的，如糖尿 病、高血壓、精神病等。 遺傳疾病並非都能看到家族中有前例 雖說遺傳疾病有一代傳一代的特 性，但在有些患者家族卻不是這樣的狀 況。在許多的案例中，患者的雙親以至 整個家族都沒有罹病者，這名患者屬於 家族中的第一個病例。而這種情況的出 現可以是由於遺傳物質在遺傳過程中產 生自發性突變而引起，亦可以是發生的 疾病是以體染色體隱性遺傳的模式遺 傳；或是有些致病基因的外顯率不高， 讓帶有致病基因的患者，外在看起來沒 有顯著的症狀。上述這些因素，都有可 能會讓遺傳疾病在家族中不一定看到有 前例。 兒童專 欄 台大醫網
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