21 台大醫網 Health Network 因此累積在身體特定部位而造成疾 病。基因也會影響細胞對藥物排除的 速度，例如藥物如果太快被移除可能 就失去其效果。 3. 藥物分解（Drug breakdown）：基 因可影響我們身體分解藥物的速度， 如果分解速度較快，所需的藥量就較 多甚至需要換藥；相反的若分解速度 較慢，所需的藥量就比較少。 4. 標 靶 藥 物 發 展（Targeted drug development）：有些疾病來自於基 因之特定突變，某些藥物開發僅針對 特定形式的突變有作用，進一步影響 蛋白質功能。 基因檢測之限制 由於目前健保不給付基因檢測之費 用，因此病人及其家屬所面臨的第一個 問題就是需要負擔較高額的檢測費用。 再者即使基於現今的醫療及科技進展， 基因檢測仍有其侷限，如透過全外顯子 基因定序（WES）僅有一半病患能找到 致病基因，其可能原因包含方法學的限 制、基因突變篩選流程設計、現有資料 庫未能明確指出突變之致病性、可能是 多因子影響之疾病等，病童及其家屬應 與醫師充分討論檢測之必要性，並在做 檢測前後進行完整的遺傳諮詢，以了解 基因檢測之效益及侷限。 兒童專欄
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