20 vol.201．2022．8月 功與否，取決於對罕見疾病相關基因與 致病機制之了解。我們利用次世代基因 定序（next generation sequencing， NGS）技術進行基因套組（panel）、 全 外 顯 子 定 序（whole exome sequencing，WES）、 全 基 因 組 定 序（whole genome sequencing， WGS）檢查，進一步確認罕見疾病的潛 在診斷、預防和治療機會。 因遺傳疾病引起之兒童及新生兒急 重症，是目前婦幼醫療中極具挑戰的一 塊。病人常常是首次發病，在加護病房 中，病情變化快速隨時有死亡或嚴重後 遺症之威脅；但是診斷通常不能在短時 間內確立，使得病人無法立即得到針對 其罹患疾病之醫療處置，除了影響其預 後也造成醫療資源的付出。快速全外顯 子定序（rapid WES）可及時診斷兒童 及新生兒急重症遺傳疾病，對於得到診 斷的病人有直接的醫療幫助，也對其家 庭的下一胎可以提供產前診斷。 除了急重症病童以外，其他例如 心臟血管相關疾病、神經肌肉疾病、結 締組織問題、先天異常、發展遲緩等臨 床狀況，皆可利用次世代定序之基因套 組，尋找可能之分子診斷。 更進一步，全外顯子定序已延伸至 產前診斷，如有家族疾病史、或是產前 超音波有異常狀況，可利用此項檢驗技 術，儘快尋找出致病基因，以做為臨床 處置之判斷依據。 兒童癌症 研究發現，8 ∼12%癌童帶有癌 症傾向的生殖系基因突變（germline mutation），且至少有60個特定基因異 常會引發特定的兒童癌症。許多有家族 遺傳傾向的癌症雖帶有特殊異常基因， 但不一定會在兒童時期發病，而是同時 受到後天環境因素影響。醫師在問診時 會特別詢問家族癌症史，以評估是否需 進行特定基因檢測。 若家族有不尋常的高癌症發生率或 早發性癌症情況，應對患者進行特定異 常基因檢測；若確認帶有遺傳性異常基 因，將提供遺傳諮詢師和心理輔導員專 業諮詢、輔導、並持續追蹤；並針對家 族成員進行特定異常基因位點檢測，以 釐清其他家族成員之風險。目前市面上 已有許多針對癌症基因之檢測套組可供 使用。 藥物基因體學 藥物基因體學是研究可能影響藥物 反應的基因變異型，進而發展個人化策 略，以提高療效並促使用藥安全。由於 基因變異型對藥物反應的影響，如何使 用正確藥物和正確劑量，是精準醫療時 代的主要目標。藥物在體內以不同方式 交互作用，與攝入藥物的方式及藥物對 人體作用的位置有關，基因會影響這個 過程中的許多步驟，進而影響人體對藥 物的反應。 1. 藥物受器（Drug receptors）：有些 藥物需要接合細胞表面的受器才能運 作，基因會決定身體具有的受器類型 及有多少受器，因此影響身體對於藥 物的反應。我們每個人都可能比大多 數人需要更多或更少的藥量、甚至需 要使用不同的藥物。 2. 藥物攝取（Drug uptake）：有些藥 物需要被特定組織或細胞攝入才能利 用，而基因會調控是否攝入特定藥 物，如果攝入減少可能沒有效果，或 兒童專 欄 台大醫網
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