19 台大醫網 Health Network ◆基因醫學部主治醫師 徐瑞聲 兒童精準醫療之 基因檢測 兒童醫療並非成人醫療的縮小 版，因此當執行兒童病人醫療處置 時，需額外考量其醫療需求的特殊性。 聯合國於1989 年通過兒童權利公約 （Convention on the Rights of the Child），並於1990年生效，為重要兒童 人權法典，臺灣亦於2014年立法施行兒 童權利公約施行法。兒童權利公約的精 神在於維護兒童的最佳利益，裡面提到 要重視兒童的健康權，所以兒童醫療照 顧亦應依此精神保障孩子的健康，符合 兒童需求的精準醫療就是其中一項重要 的項目。 所謂「精準醫療」，是透過生物醫 學檢測（如基因檢測、蛋白質檢測、代 謝檢測等），將個資（如性別、身高、體 重、種族、基因檢測、蛋白質檢測、代 謝檢測、過去病史、家族病史等），透過 人體基因資料庫進行比對及分析，找出 最適合病患的治療方法與藥品。此創新 應用在兒童醫療領域，將可望提供更準 確的治療或預防策略。 由於基因檢測是執行精準醫療發展 最重要的工具之一，我們將分為以下幾 項重要應用分別介紹。 單基因遺傳疾病 對兒童遺傳疾病來說，分子診斷能 縮短其診斷等待期，改善疾病照護，確 保選擇生育的同時，也推動疾病再發風 險的遺傳諮詢。這些具挑戰性的診斷成 兒童專欄
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