17 台大醫網 Health Network • Nusinersen （Spinraza®，脊瑞拉注射液） 2016年第一個獲得美國食品藥物管 理局通過的SMA藥物，目前已在歐洲、 加拿大、日本、澳洲等多國上市，臺灣 亦於2018年通過納入罕藥名單中，並 於2020年納入健保給付，適用於SMN2 為2或3套或已出現症狀之SMA第一、 二、三型病人，但不適用於已長期依賴 使用呼吸器者。 作用方式主要是結合SMN2的基因 剪接位點，使SMN2也可產出更多正常 長度且具有功能的SMN蛋白，對病人的 肌肉萎縮症狀有明顯的改善，嬰兒病人 的動作發展里程評估也有顯著的進步。 常見的副作用包括呼吸道感染與便祕， 另外也可能增加血小板低下、凝血功能 異常、腎毒性的機率。因此應定期接受 相關檢驗數值的追蹤。 此 藥 物 需 由 脊 髓 內 注 射 （intrathecal injection），每次劑量12 毫克，進入維持期治療後須每四個月施 打一次。由於脊髓內注射不易，對於已 有脊椎側彎等病變的病人給藥較為困難。 • Onasemnogene abeparvovec （Zolgensma®，AVXS-101，諾健生靜 脈懸液注射劑） 為一種基因治療方式，費用十分高 昂，約需美金200 萬以上。採用重組 DNA技術，利用腺病毒載體攜帶正常的 SMN1基因置換病人體內變異的SMN基 因。2019年美國FDA通過用於2 歲以 下的患童。臺灣於2020年核准用於治療 6個月以下且SMN1發生雙對偶基因突 變之病人。 給藥劑量會依據病人體重計算， 採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量。給 藥前應檢測病人體內是否有第9 型腺 病毒抗體，並在治療前後定期監測肝功 能、總膽紅素、凝血功能等檢驗數值。 因採用病毒載體，會在給藥後產生免疫 反應，因此通常需合併使用全身性類固 醇，後續依檢驗數值決定類固醇的劑量 與使用期間。也因對免疫力的影響，治 療期間應與醫師討論調整疫苗接種時程。 此治療需注意的副作用包括對肝功 能的影響，可能造成肝功能指數上升甚 至嚴重的肝功能損傷，另外也可能造成 嘔吐、暫時性的血小板低下、與肌鈣蛋 白I（troponin I）的上升、感覺神經毒 性等。給藥前須確認病人狀況，若有感 染應暫停給藥。 由於藥物會隨著身體排泄物排出， 治療後一個月內，照顧者若有接觸到病 人身體排泄物，須保持良好手部清潔， 尿布以雙層塑膠袋密封後再丟棄。 • Risdiplam（Evrysdi®，服脊立口服溶 液用粉劑） 為 一 種SMN2 基 因 剪 接 調 節 （splicing modifier）的小分子藥物，進 入體內後透過與SMN2結合以校正剪接 的缺陷，進而增加能產生正常SMN蛋白 質的mRNA，以提升或維持SMN蛋白 質的濃度，達到治療效果。在2020年通 過美國FDA認證，用於年齡大於兩個月 的病人；臺灣亦於2020/12/30通過新 增認定為罕見疾病藥物品項，用於治療 二歲以下發病之病人，但不適用於已長 期依賴呼吸器的病人。 此藥品優點為口服使用，增加了給 藥的方便性，並可分布至包括腦部的全 身性組織。但也因全身性吸收，可能產 生的副作用分布較廣；不同類型的SMA 病人可能有不同的副作用，較常見包括 發燒、腹瀉與皮疹，在嬰兒時期即發病 專題報導
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