16 vol.201．2022．8月 ◆ 藥劑部藥師 胡菩芳 脊髓性肌肉萎縮症 藥物治療簡介 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症（Spinal muscular atrophy, SMA） 屬 於 一 種 體染色體隱性遺傳的罕見疾病，是脊髓 與腦幹中的前角細胞運動神經元逐漸退 化，導致全身性的肌肉無力與萎縮，但 認知功能不受影響，病人會逐漸喪失行 動能力，甚至影響呼吸肌與吞嚥功能， 最後導致死亡。若子女自父母雙方遺傳 到變異基因便會發病，發生率約為每10 萬名中有4∼10名，而攜帶致病基因的 機率為1/90∼1/47，SMA是單基因突 變疾病中嬰兒死亡的最常見原因。 運 動 神 經 元（survival motor neuron, SMN）存活基因含有SMN1與 SMN2，SMN1可產生正常長度的SMN 蛋白，而SMN2則會因基因剪接只能產 生少量正常功能的SMN蛋白。一般人至 少有2個SMN1基因，帶因者則只有一 個SMN1基因，而SMA病人則無SMN1 基因，因此疾病嚴重度取決於SMN2的 多寡，SMN2越少，可產生SMN蛋白越 少，病情也就越嚴重。 依據疾病發生的年紀與病情嚴重 度，可分為零到四型，第零型通常是在 產前發現，第一型最為常見且較嚴重， 通常於六個月大以前發病，無法坐立， 如未治療生命多不到兩年。第二型屬中 間型，發病年紀在6 個月到18個月之 間，可以學會坐，但後續仍會因呼吸肌 衰弱需要用呼吸器。第三與第四型則為 症狀較輕微的類型。第四型為成人後才 發病，嚴重度也較輕微。 過去針對這類疾病僅能採用支持 性療法，主要依據病人的需求提供營養 與呼吸照護，並治療或預防肌肉無力產 生的併發症。需定期評估病人的營養需 求、呼吸功能、睡眠、日常活動與骨骼 肌肉狀態給予輔助治療。 新興疾病緩和治療（disease-modifying therapy） 在2016年後，陸續有幾種新興治 療藥物出現，透過影響SMN基因的表現 達到症狀改善的治療效果，為SMA的治 療帶來曙光。以下針對藥物個別介紹： 專題報 導 台大醫網
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