15 台大醫網 Health Network NIPT 是一個篩檢的檢查，並不能 取代羊膜穿刺術。若已看到胎兒結構異 常，產婦即屬於高風險的族群，還是會 建議安排羊膜穿刺術，取得細胞進行染 色體分析、基因晶片檢測或其他合適的 基因分子診斷技術。 產前已經做了那麼多檢查了，新生兒 篩檢還有必要做嗎？ 新生兒篩檢是為了能早期偵測嚴重 疾病，讓可能會發病的寶寶能早期被發 現並在黃金時期接受治療和追蹤。篩檢 項目多為隱性遺傳疾病，不一定會影響 胎兒時期的器官發育，超音波底下無異 常，所以常常不易在產前被發現。任何 產前帶因者篩檢也都有偽陰性的可能， 和一定的殘餘風險（residual risk），所 以產前檢查是無法取代新生兒篩檢的， 兩者應該是相輔相成的關係，不應省 略，也不應延後，以免影響新生兒急 症如嬰兒型龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮 症、嚴重複合型免疫缺陷症（SCID）的 治療成效和預後。 結語 超音波常是新手媽咪們最期待的檢 查項目之一，不過我們必須瞭解它並不 是萬能的。胎兒先天性構造異常的種類 和範圍很廣，需要個別的評估和諮詢， 安排適合的診斷方法和處置。 專題報導
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