14 vol.201．2022．8月 高層次超音波是必要的嗎？ 自費的高層次超音波有別於健保給 付的常規超音波，是在胎兒週數20∼ 24週時，篩檢胎兒是否有器官型態上 的異常狀況，根據國際婦產科超音波醫 學會（ISUOG）所制定的檢查規範，用 高解析度超音波做胎兒全面系統性的結 構檢查，盡可能去篩檢胎兒有無重大畸 形。所有孕婦都合適於20∼24週去做 高層次超音波，特別是前胎、自己家族 或另一半家族曾生產過畸形兒的孕婦、 在常規檢查中發現有胎兒畸形、胎兒生 長遲滯、羊水過多或過少、母血篩檢數 值異常、≥34歲以上未接受羊膜穿刺、 有糖尿病、高血壓、自體免疫或其他內 科疾病的孕婦。 有甚麼因素會影響超音波的判讀嗎？ 影像的清晰與否除了機器設備和操 作的人員因素以外，很多時候也跟胎兒 的姿勢、羊水量、子宮構造、母體腹部 組織厚度有關。多胞胎也會增加檢查的 難度。有些異常要在懷孕某個時期才能 夠比較準確的評估。 4D 超音波比 2D 厲害嗎？ 一般構造檢查主要還是仰賴2D的 平面剖面成像來進行，並用彩色都卜勒 超音波來看輔助心臟、胎盤、臍動脈、 腦部等需要分析血流流速的地方。3D、 4D是集合多個平面影像的電腦重組立體 成像，有時可以帶給檢查者更多細節的 資訊。尤於立體或動態影像有機會捕捉 到胎兒的表情變化和舉手投足可愛的樣 子，讓準父母們能一起體驗子宮內小生 命的存在，所以非常受歡迎。但超音波 檢查並不是越多D越好喔！ 超音波可以看出所有的胎兒異常嗎？ 約有8成的重大胎兒結構異常可以 藉由高層次超音波被檢查出來，但一些 細微的構造異常如手指腳趾的多趾或併 趾、皮膚表皮病灶、肛門開口等不一定 能在超音波底下看得到。部分胎兒的疾 病會在較大週數、或出生後才出現。當 然，染色體或基因異常、代謝性異常、 器官功能、智商、未來發育狀況等是無 法靠超音波診斷或預測的。 造成胎兒先天性構造異常的可能原因 有哪些？ 形成胎兒先天性構造異常的原因很 多，約有25%是染色體異常，10%是染 色體片段缺失或重複異常，20%是單基 因疾病造成。還有45%以上是多因子疾 病和環境影響，現今的科學還無法全部 解釋。 超音波檢查到胎兒異常怎麼辦？ 若有偵測到胎兒結構上的重大異 常，或多重性異常，首先還是會要排除 是否為染色體變異，或染色體片段拷貝 數異常所造成，會需要安排羊膜穿刺取 得細胞去做分析。因為人類的基因體資 訊量非常龐大，而現有的診斷工具則各 有各的優缺點跟限制，臨床醫師會根據 不同個案的狀況去建議合適的診斷工具 和安排相關的遺傳諮詢。另外，先天性 構造異常的寶寶，如先天性心臟病的孩 子出生時常會需要新生兒加護病房的照 護，所以建議在有新生兒加護病房的醫 學中心生產較佳。 超音波底下若看到胎兒結構異常，適 合只抽母血做非侵入性胎兒染色體檢 測（NIPT）嗎？ 專題報 導 台大醫網
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