11 台大醫網 Health Network 害。此症可粗分為飲食型及藥物型， 飲食型需嚴格管控飲食中苯丙胺酸的 量，而藥物型大多只需服用特定藥物 即可。兩種類型的血漿苯丙胺酸都會 升高，但致病機轉及治療方式卻南轅 北轍，而代謝檢驗及基因檢測，能協 助我們鑑別疾病的類型，以提供更精 確的治療。 2. 預測疾病進程： 能參考過去文獻，了解其他擁有類似 基因變異的人，除了已知的臨床表現 以外，還有什麼症狀、徵候，可能在 現在或未來發生。 3. 進行遺傳諮詢： 在患者的致病基因變異找到之後，可 依照遺傳模式，推測哪些親屬可能帶 有同樣基因變異，有潛在健康風險， 須安排基因檢驗或其他檢查；另外， 若父母希望避免再懷上患有同樣疾病 的孩子，也可和醫師詢問討論下一胎 的產前檢測方式。 基因檢測結果的灰色地帶 在判讀定序資料時，可能發現明確 致病的變異、明確不致病的變異，以及 未知臨床意義的變異。 就像在判讀DNA這本天書時，可 能會發現，「臺大醫院」寫成「臺『太』 醫院」，DNA的意義完全改變；若是 「臺」寫成「台」，則意義不變，並不改 變基因功能。然而，更常見的狀況是， 以現有知識尚無法理解意義的變異。如 遇到這種狀況，建議可每半年至一年回 診，再以更新的資料庫重新分析。 偶然發現（incidental finding） 基因定序時可能會發現和目標疾病 表現無關的基因變異。除非該變異相關 疾病是致命性的、在症狀出現前無法診 斷，而且病程可以預防或治療，否則目 前此結果不會出現在報告上。另外，如 果未來出現了新的症狀，懷疑其他遺傳 疾病，也可以回診與您的醫師討論，是 否需要重新分析。 結語 綜上所述，在基因定序找到致病基 因變異後，對患者而言，能協助釐清疾 病原因，以及時給予相對應治療，並預 測疾病走向；對家族而言，可進一步尋 找有風險的家屬，或對下一胎的計畫做 諮詢。臺大醫院（總院及分院）的基因 醫學部／小兒遺傳科門診有提供相關遺 傳檢驗（本院提供全外顯子定序、一家 三口全外顯子定序，以及全基因體定序 等項目，亦可針對單一基因遺傳疾病做 檢驗）。有相關需求的民眾可至門診接受 遺傳諮詢，並與醫師討論是否安排檢驗。 專題報導
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