10 vol.201．2022．8月 ◆ 新竹臺大分院小兒部小兒遺傳科主治醫師 賴建亦 ◆ 臺大醫院基因醫學部主治醫師 李妮鍾 為什麼要做基因定序？ 何謂基因定序？ 在細胞核裡的遺傳物質，就像程式 碼決定程式的功能一樣，設定了生物的 外觀、功能以及傾向。而人類的DNA若 以字母書寫下來，約會有30億個字母 長，組成約6萬個基因，包含了2萬個 會製造蛋白質的基因。 全基因體定序（whole genome sequencing）便是將細胞核裡的DNA 攤開來，抄寫成一部密密麻麻的天書。 電腦軟體會將受檢者的定序資料，與參 考基因組（reference genome）對照 後找出不同處（或稱為變異variant）， 分析人員會進而比對這樣的不同是否與 受檢者的臨床表現相符，以確認變異的 致病性。全外顯子定序（whole exome sequencing）則只分析會編碼成蛋白 質的部分，而單基因定序（single gene sequencing）則只分析單一基因的序列。 找到致病基因的益處 對於難以解釋、不知如何治療的病 症，若能找到受檢者致病的基因變異， 便有機會了解致病機轉，主要好處有三： 1. 精準化醫療： 有些疾病會有特定的治療方式，了解 致病機轉，才能對症下藥。在急重難 症的應用數據，可以用2019年的文 獻說明，臺大醫院基因醫學部過去的 經驗，約有一半的個案（40位病童中 的21位）能藉由一家三口全外顯子 定序（同時分析患者及雙親的外顯子 DNA序列）找到致病原因，而在這 些人之中，又有一半（21位中的10 位）能找到特殊的治療方式。另外以 苯酮尿症（phenylketonuria）為例， 此症患者因代謝苯丙胺酸的能力先天 缺陷，有毒物質在體內堆積，長久下 來將造成漸進且不可回復的神經傷 專題報 導 台大醫網
RkJQdWJsaXNoZXIy MTYzMDc=