臺大醫院致力發展尖端醫療技術， 本院眼科與基因醫學團隊合作，透過次 世代基因定序技術平臺，逐步解密影響 視覺神經性退化的關鍵基因。透過分析 臺灣本土超過三百個家族患病病友的血 液檢體，成功建構基因性視網膜退化本 土基因資料庫，研究成果已發表於包含 自然科學（Nature）之系列子期刊－基 因體醫學（NPJ Genomic Medicine） 在內之多篇國際醫學期刊。 先天性基因缺陷所造成的視覺神 經性退化，常在孩童或青壯年時期就已 發病，且多為雙眼同時發病，造成病患 求學、就業、與生活的極大不便。以其 中最常見的視網膜色素變性（retinitis pigmentosa）為例，許多患病學童從 十歲左右起，就會有視野逐年縮小，夜 間無法自行活動，再進一步影響到中心 閱讀視力等症狀。受限於人體神經系統 再生能力有限，此類疾病已經成為當今 青壯年不可逆失明的主因，對病患以及 家人，都是辛苦而漫長的歷程。過去因 為相關基因複雜，病情多變，要給予病 患準確診斷、病情諮詢、預後評估，以 至於接軌治療，都非常困難。 本院眼科與基因醫學團隊合作，揭 曉在臺灣人口中，造成早發性視覺缺陷 的重要基因。針對破壞感光細胞為主的 遺傳性視網膜退化疾病族群，透過單一 病患的抽血基因檢測，即可達成近六成 之基因診斷率；而針對破壞視神經節細 胞為主的遺傳性視神經退化疾病族群， 也可達成超過四成之基因診斷率；若有 家族多重患者檢體的比對分析，診斷率 臺大醫院發展尖端醫療技術 成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫 ◆ 公共事務室 台大醫網 Health Network 1 醫療團隊
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