臺大醫院發展尖端醫療技術 成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫 月刊 擁 有 健 康 知 識 HEALTH NETWORK National Taiwan University Hospital 中華民國89年9月創刊 台大 網 中華民國111年8月 AUG . 2022 vol.201 臺大醫院發展尖端醫療技術 成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫 兒童專欄 兒童精準醫療之基因檢測 漫談遺傳性疾病 豐 富 彩 色 人 生 發燒話題 面對新冠疫情 該如何幫助家中小朋友防疫 專題報導 為什麼要做基因定序？ 產前診斷好幫手，孕期超音波知多少 脊髓性肌肉萎縮症藥物治療簡介 N T U H 醫
臺大醫院致力發展尖端醫療技術， 本院眼科與基因醫學團隊合作，透過次 世代基因定序技術平臺，逐步解密影響 視覺神經性退化的關鍵基因。透過分析 臺灣本土超過三百個家族患病病友的血 液檢體，成功建構基因性視網膜退化本 土基因資料庫，研究成果已發表於包含 自然科學（Nature）之系列子期刊－基 因體醫學（NPJ Genomic Medicine） 在內之多篇國際醫學期刊。 先天性基因缺陷所造成的視覺神 經性退化，常在孩童或青壯年時期就已 發病，且多為雙眼同時發病，造成病患 求學、就業、與生活的極大不便。以其 中最常見的視網膜色素變性（retinitis pigmentosa）為例，許多患病學童從 十歲左右起，就會有視野逐年縮小，夜 間無法自行活動，再進一步影響到中心 閱讀視力等症狀。受限於人體神經系統 再生能力有限，此類疾病已經成為當今 青壯年不可逆失明的主因，對病患以及 家人，都是辛苦而漫長的歷程。過去因 為相關基因複雜，病情多變，要給予病 患準確診斷、病情諮詢、預後評估，以 至於接軌治療，都非常困難。 本院眼科與基因醫學團隊合作，揭 曉在臺灣人口中，造成早發性視覺缺陷 的重要基因。針對破壞感光細胞為主的 遺傳性視網膜退化疾病族群，透過單一 病患的抽血基因檢測，即可達成近六成 之基因診斷率；而針對破壞視神經節細 胞為主的遺傳性視神經退化疾病族群， 也可達成超過四成之基因診斷率；若有 家族多重患者檢體的比對分析，診斷率 臺大醫院發展尖端醫療技術 成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫 ◆ 公共事務室 台大醫網 Health Network 1 醫療團隊
vol.201．2022．8月 2 臺大醫院發展尖端醫療技術 成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫記者會 眼科團隊大合照 可望再增加10∼15%。此一系列之成 果，將可成為臺灣人口基因圖譜中，其 中一項重要的資訊。 透過精確的基因診斷，加上影像分 析技術的進展，醫師得以提供病友及其 家屬較為準確的病情分析與預後評估， 並且可以進一步判讀每位病友將來可接 受治療的適當病情區間。目前國際上有 多種新興醫療科技，皆針對視覺神經性 退化疾病，努力開發治療方式，基因治 療也是其中一種廣受期待的選項。以本 院為例，透過解密本土重要之視覺缺陷 基因，以及臨床診療與顯微手術設備之 建立，目前已有兩種基因缺陷之病友， 分別透過臨床試驗與罕病恩慈專案手術 的形式，接受基因相關療法，初步結果 均有樂觀進展。目前能被治療的基因缺 陷雖仍屬極少數，但隨著醫療科技的持 續進步，期望有越來越多的病友，有機 會能接受治療，改善或延緩原本普遍被 認為無藥可治的失明困境。 從臨床發掘病情，透過分子診斷， 再尋求針對致病基因之治療，可說是「精 準醫療」與「個人化醫療」的範例。此 次眼科團隊與臺大基因體暨蛋白體醫學 研究所陳沛隆所長團隊之合作，解密視 覺關鍵基因，並接軌新興臨床試驗治 療，也是協助臺灣本土醫療再向前跨出 重要的一步。多年來深耕並主持此計畫 之眼科部陳達慶主治醫師，也於110年 獲頒科技部吳大猷先生紀念獎，是對年 輕醫師科學家的高度肯定。基因性視網 膜退化之研究成果與臨床進展，希望能 為臺灣病友，再提供一線新曙光。 醫療團 隊 台大醫網
中華民國89年9月創刊 中華民國111年8月 AUG. 2022 vol.201 HEALTH NETWORK National Taiwan University Hospital 大醫網 台 01 臺大醫院發展尖端醫療技術 成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫 公共事務室 06 麻醉部－謝承原醫師 07 環境及職業醫學部－郭育良醫師 05 本院致力於頂尖醫療技術的發展， 期提升臺灣在國際的能見度 洪俊銘 醫師 08 面對新冠疫情 該如何幫助家中小朋友防疫 程劭儀 主任 梁世箴 管理師 10 為什麼要做基因定序？ 賴建亦 醫師 李妮鍾 醫師 12 產前診斷好幫手，孕期超音波知多少 陳智齡 醫師 16 脊髓性肌肉萎縮症藥物治療簡介 胡菩芳 藥師 專題報導 醫療團隊 編者的話 發燒話題 Contents 醫事人員 介紹 月刊目錄
發 行 人： 吳明賢 召 集 人： 賴逸儒 總 編 輯： 陳彥元 執行編輯：洪俊銘 編輯顧問： 李美美、蕭輔仁、盤松青、 洪俊銘、童寶玲、詹智傑、 王振穎、詹其峰、吳嘉峯、 邵幼雲、陳沛裕、蔡紫薰、 董聖雍、黃俊達 編輯企劃： 網頁工作小組 健康教育中心 蕭靜如 攝 影： 喬士明、林依伶、 洪敏倫、胡淑慎 出 版 者： 國立臺灣大學醫學院 附設醫院 地 址： 臺北市常德街1號 健康教育中心 電 話： （02）2356-2114 傳 真： （02）2321-8403 網 址： https://www.ntuh.gov.tw （衛教天地） 設計印刷： 加斌有限公司 電 話： （02）2325-5500 傳 真： （02）2706-7272 31 【金山快訊】防疫隨筆 卓文彬 藥師 33 預防失智症飲食型態∼麥得飲食 許培羣 營養師 24 再生不良性貧血病童的照護 林芳如 護理長 28 讀者Q&A 健康教育中心 29 常見用藥Q&A 張中維 藥師 本印刷品使用環保油墨印製， 採用符合FSC環保紙印製。 19 兒童精準醫療之基因檢測 徐瑞聲 醫師 22 漫談遺傳性疾病 陳乃琦 遺傳諮詢師 台大花絮 健康營養 補給站 擁 有 健 康 知 識 豐 富 彩 色 人 生 兒童專欄 保健園地
◆ 內科部主治醫師 洪俊銘 本院致力於頂尖醫療技術的發展， 期提升臺灣在國際的能見度 5 台大醫網 Health Network 本期台大醫網內容非常豐富多元， 相信大家會有滿滿的收穫。打頭陣的發 燒話題單元邀請臺大醫院家庭醫學部與 前臺灣大學保健中心程劭儀主任和家長 們分享如何幫家中的小寶貝做好防疫， 共同面對新冠病毒。醫事人員介紹部 分，則介紹環境及職業醫學部郭育良醫 師與麻醉部謝承原醫師，歡迎兩位新進 醫師共同為國人的健康貢獻心力。 身為臺灣醫界的龍頭，本院致力於 頂尖醫療技術的發展，期提升臺灣在國 際的能見度。本院眼科與基因醫學團隊 合作，透過次世代基因定序技術平臺， 逐步解密影響視覺神經性退化的關鍵基 因。透過分析臺灣本土超過三百個家族 患病病友的血液檢體，成功建構基因性 視網膜退化本土基因資料庫，此研究成 果已發表於重要國際期刊，期待為更多 的病友帶來希望。 精準醫療與個人化醫療是未來的趨 勢。因此在專題報導部分，特別邀請新竹 臺大分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建 亦與臺大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾 介紹基因定序。接著則由基因醫學部主治 醫師陳智齡介紹孕期超音波，回答一些準 爸媽們常有的問題。在產前遺傳檢查中， 脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy, SMA）是其中重要的一項，目 的在於早期發現以給予治療。過去關於脊 髓性肌肉萎縮症其實並無有效治療藥物， 不過，近年來發展出新興治療藥物，為脊 髓性肌肉萎縮症的病友帶來一線希望。這 部分邀請藥劑部胡菩芳藥師介紹三個新興 藥物。希望在不久的將來能有更多的治療 選擇被研發出來。 延續精準醫療的主軸，接下來的兒 童專欄也是邀請基因醫學部的主治醫師 徐瑞聲介紹兒童精準醫療的基因檢測。 基因醫學部遺傳諮詢師陳乃琦說明什麼 是遺傳性疾病，給大家一些概念。 隨著社會老化人口的比例增加， 國內失智症的盛行率逐漸上升。如何 從飲食做好失智的保健想必是大家 都想知道的。因此，保健園地部分 邀請到營養室培羣營養師淺談麥得 飲 食（Mediterranean-DASH diet Intervention for Neurodegenerative Delay, MIND），從平日的飲食中提升健 康，降低罹患失智症的風險。此外，照 顧再生不良性貧血的孩童確實是非常不 容易的，這部分由護理部林芳如護理長 詳細的說明居家照顧上該注意的部分。 讀者問答部分，則由健康教育中心回答 兩個相當常見的問題。 雖然目前仍舊豔陽高照，不過時 序上不久後就進入秋冬，進入流感的高 峰，醫療人員將肩負施打流感疫苗的重 責大任。關於流感疫苗的相關問題，本 刊邀請藥劑部張中維藥師一一回答說明。 最後，台大花絮部分，則由金山分 院醫事部藥劑組卓文彬藥師分享這兩年來 新冠疫情肆虐之下，站在醫療第一線的心 得。相信醫院內的大家心有戚戚焉，期許 自己的一點力量能讓疫情早日退散。 非常感謝眾多同仁的協助，在百忙 之中提供豐富多元的稿件，使得本期內 容豐富精彩，並能順利出刊。 編者的話
6 vol.201．2022．8月 醫事人員介紹 謝承原 醫師 現職 臺大醫院麻醉部主治醫師 專長 疼痛醫學、人工血管手術、麻醉醫學 學歷 ● 台北醫學大學醫學院醫學系醫學士 經歷 ● 臺大醫院新竹分院麻醉部主治醫師 ● 臺大醫院麻醉部住院醫師 謝醫師貼心小叮嚀 近年因醫材與臨床手術方法日益成熟，Port-A（人工血管）在經妥善植入後， 植入一側之手臂仍可以短時間負重、運動與做360 度旋轉，因此病患可維持游泳、 健身、瑜珈等運動習慣，無須避免活動或過度保護，導致肩頸痠痛甚至影響生活品 質。經驗顯示，人工血管之使用壽命，可能因品牌材質、植入角度與方式、活動程 度等因素而不同，目前多可達10 年左右。因此若病況穩定，可與您的治療醫師討 論，評估移除人工血管，以降低感染、斷裂、血栓發生之風險。 門診時間 醫事人 員介紹 台大醫網
7 台大醫網 Health Network 現職 臺大醫院環境及職業醫學部主治醫師 專長 工作相關疾病、過勞疾病、環境毒物、內科學 學歷 ● 美國約翰霍普金斯大學環境職業醫學博士 ● 美國哈佛大學公共衛生研究所碩士 ● 國立臺灣大學醫學院醫學系醫學士 經歷 ● 國立臺灣大學醫學院醫學系環境職業醫學科特聘教授 ● 國家衛生研究院國家環境醫學研究所特聘研究員及所長 ● 國立成功大學附設醫院內科部及環境職業醫學部主治醫師及主任 ● 美國加州大學舊金山分部環境職業醫學住院醫師 ● 美國德州理工大學醫學中心內科部住院醫師 郭醫師貼心小叮嚀 任何工作均有壓力及風險。若您覺得因工作關係而影響健康，有可能您已成為職 業病的犧牲者。提醒您！為工作付出勞力、精力，但不應付出您的健康！ 郭育良 醫師 門診時間 醫事人員 介紹
8 vol.201．2022．8月 上安親班，因人數較多，可儘量採用 線上上課方式；如果小朋友要去上 學，學校採實體課程的話，這時候 口罩就得戴好戴滿，提醒小朋友除了 吃東西、喝水以外，口罩千萬不要拿 下來。COVID-19傳播方式是口沫傳 染，傳染力很強，口罩要戴醫療用口 罩，布口罩是不能抵擋病毒的傳播， 雖不至於要用到N95等級口罩，但 至少也要醫用口罩。 三、 做好隨身清潔消毒觀念：勤洗手， 做好個人防護也很重要。除了教導 正確的洗手觀念及方式，也可幫小 朋友準備乾洗手隨身攜帶使用，並 提醒其保持社交距離、注意安全。 四、 小朋友物品注重清潔不共用：小朋友 出門或是上學時，無論是文具、水 2020年新冠疫情打亂了全球人民的 生活，其中家長們最擔心的，就是家中 小朋友該如何防疫。臺大醫院家庭醫學 部程劭儀主任，同時也是之前臺灣大學 保健中心主任，為家長們整理了五大重 點，只要依照正確的防疫觀念來執行， 家長們及小朋友都可以不用太過擔心。 一、 符合資格者一定要去打疫苗：首先 最重要的是，若是符合資格的小朋 友，一定要儘快去施打疫苗，臺大 醫院一直有提供符合政府規定年齡 的小朋友施打疫苗，現在是處於非 常時期，不只是小朋友，周遭的親 友也一定要打，包含兄弟姊妹、父 母親、阿公阿嬤，這樣對小朋友才 安全。 二、 出門在外口罩戴好戴滿：小朋友若是 ◆ 口述／資料提供：家庭醫學部主任 程劭儀 ◆ 採訪／撰稿：公共事務室管理師 梁世箴 面對新冠疫情 該如何幫助家中小朋友防疫 發燒話 題 台大醫網
9 台大醫網 Health Network 瓶、手機等等，家長都可以幫小朋友 準備自己的一套物品，避免與其他人 或其他同學共用。從外面回來後衣服 可換為居家服，並勤加清洗，也可以 稍微噴酒精加強清潔消毒。 五、 家長也要做好清潔消毒工作：家長 端方面來看，從外面進到家中，外 出所穿的衣服就立刻脫掉清洗，不 要怕麻煩，跟小朋友接觸前也應做 好清潔消毒工作，避免從社區帶回 來的病毒傳到小朋友身上，這對於 小朋友的防疫有很大幫助。 面對尚未結束的COVID-19疫情， 幫小朋友準備隨身酒精、乾洗手，口罩 也在身上多備幾個。如果真的不小心確 診，也不用緊張，如果有發燒、咳嗽、 呼吸道問題等症狀，或是家長發現小朋 友體溫比較高時，當機立斷不要去學 校，居家採陽之後儘速就醫。打疫苗可 以防重症，只要做好自身清潔消毒，家 長們可以不用太過擔心。期望在正確 的觀念之下，讓身在疫情之中的小朋友 們，也能健康快樂的長大。 發燒話題
10 vol.201．2022．8月 ◆ 新竹臺大分院小兒部小兒遺傳科主治醫師 賴建亦 ◆ 臺大醫院基因醫學部主治醫師 李妮鍾 為什麼要做基因定序？ 何謂基因定序？ 在細胞核裡的遺傳物質，就像程式 碼決定程式的功能一樣，設定了生物的 外觀、功能以及傾向。而人類的DNA若 以字母書寫下來，約會有30億個字母 長，組成約6萬個基因，包含了2萬個 會製造蛋白質的基因。 全基因體定序（whole genome sequencing）便是將細胞核裡的DNA 攤開來，抄寫成一部密密麻麻的天書。 電腦軟體會將受檢者的定序資料，與參 考基因組（reference genome）對照 後找出不同處（或稱為變異variant）， 分析人員會進而比對這樣的不同是否與 受檢者的臨床表現相符，以確認變異的 致病性。全外顯子定序（whole exome sequencing）則只分析會編碼成蛋白 質的部分，而單基因定序（single gene sequencing）則只分析單一基因的序列。 找到致病基因的益處 對於難以解釋、不知如何治療的病 症，若能找到受檢者致病的基因變異， 便有機會了解致病機轉，主要好處有三： 1. 精準化醫療： 有些疾病會有特定的治療方式，了解 致病機轉，才能對症下藥。在急重難 症的應用數據，可以用2019年的文 獻說明，臺大醫院基因醫學部過去的 經驗，約有一半的個案（40位病童中 的21位）能藉由一家三口全外顯子 定序（同時分析患者及雙親的外顯子 DNA序列）找到致病原因，而在這 些人之中，又有一半（21位中的10 位）能找到特殊的治療方式。另外以 苯酮尿症（phenylketonuria）為例， 此症患者因代謝苯丙胺酸的能力先天 缺陷，有毒物質在體內堆積，長久下 來將造成漸進且不可回復的神經傷 專題報 導 台大醫網
11 台大醫網 Health Network 害。此症可粗分為飲食型及藥物型， 飲食型需嚴格管控飲食中苯丙胺酸的 量，而藥物型大多只需服用特定藥物 即可。兩種類型的血漿苯丙胺酸都會 升高，但致病機轉及治療方式卻南轅 北轍，而代謝檢驗及基因檢測，能協 助我們鑑別疾病的類型，以提供更精 確的治療。 2. 預測疾病進程： 能參考過去文獻，了解其他擁有類似 基因變異的人，除了已知的臨床表現 以外，還有什麼症狀、徵候，可能在 現在或未來發生。 3. 進行遺傳諮詢： 在患者的致病基因變異找到之後，可 依照遺傳模式，推測哪些親屬可能帶 有同樣基因變異，有潛在健康風險， 須安排基因檢驗或其他檢查；另外， 若父母希望避免再懷上患有同樣疾病 的孩子，也可和醫師詢問討論下一胎 的產前檢測方式。 基因檢測結果的灰色地帶 在判讀定序資料時，可能發現明確 致病的變異、明確不致病的變異，以及 未知臨床意義的變異。 就像在判讀DNA這本天書時，可 能會發現，「臺大醫院」寫成「臺『太』 醫院」，DNA的意義完全改變；若是 「臺」寫成「台」，則意義不變，並不改 變基因功能。然而，更常見的狀況是， 以現有知識尚無法理解意義的變異。如 遇到這種狀況，建議可每半年至一年回 診，再以更新的資料庫重新分析。 偶然發現（incidental finding） 基因定序時可能會發現和目標疾病 表現無關的基因變異。除非該變異相關 疾病是致命性的、在症狀出現前無法診 斷，而且病程可以預防或治療，否則目 前此結果不會出現在報告上。另外，如 果未來出現了新的症狀，懷疑其他遺傳 疾病，也可以回診與您的醫師討論，是 否需要重新分析。 結語 綜上所述，在基因定序找到致病基 因變異後，對患者而言，能協助釐清疾 病原因，以及時給予相對應治療，並預 測疾病走向；對家族而言，可進一步尋 找有風險的家屬，或對下一胎的計畫做 諮詢。臺大醫院（總院及分院）的基因 醫學部／小兒遺傳科門診有提供相關遺 傳檢驗（本院提供全外顯子定序、一家 三口全外顯子定序，以及全基因體定序 等項目，亦可針對單一基因遺傳疾病做 檢驗）。有相關需求的民眾可至門診接受 遺傳諮詢，並與醫師討論是否安排檢驗。 專題報導
12 vol.201．2022．8月 產前診斷好幫手， 孕期超音波知多少 超音波檢查在婦產科的臨床評估上 扮演極為重要的角色，用於監測胎兒異 常、掌握胎兒發育情況、偵測並降低生 產風險。隨著超音波機器的普及、解析 度和性能的提升，超音波已經逐漸成為 產前檢查和篩檢胎兒先天性異常時不可 或缺的工具。從民國110年7月1日起， 衛福部除了將現行產檢次數增加至14次 以外，也增加了2次的常規超音波檢查， 分別安排在妊娠第8∼16週和第32週 後。對於產科超音波，準爸媽們常有各 種疑問。在這邊整理一些常見的問題。 來照超音波前需要做甚麼準備嗎？ 一般來說不需要特別做甚麼準備， 只要保持愉快的心情即可。有時在檢查 的過程中寶寶的姿勢剛好不利於檢查， 會請媽咪起身走動、吃點東西或喝點含 糖飲料，目的是希望可以讓檢查進行得 更順利。 超音波對寶寶安全嗎？ 超音波是非侵入性的檢查，目前 也並無相關研究顯示照超音波對胎兒有 害，合理常規下的使用都是安全的。 每一次產檢都需要照超音波嗎？ 目前健保產檢補助的超音波共有3 次，分別在第8∼16週間、20週前後、 和32週後，每個孕期所檢查的目的和重 點都不同。常規產檢通常會在診間使用 杜普勒（Doppler）聽取胎心音，但並 不會每次都需要安排超音波。相較於照 超音波的頻率，檢查的時機更為重要。 第一孕期胎兒頸部透明帶超音波篩檢需 安排在第11週∼第13週又6天之間完 成，胎兒的頭臀徑需落在45∼84毫米 之範圍內。高層次超音波的最佳檢查時 間是20∼24週，但若常規超音波下有 發現異常，還是有可能在其他週數安排 進一步的高層次超音波或高階胎兒構造 異常評估超音波檢查。產科超音波檢查 的詳細內容請參考下表。 ◆ 基因醫學部主治醫師 陳智齡 專題報 導 台大醫網
13 台大醫網 Health Network 常見產科超音波類型整理 常規胎兒超音波 （健保給付3次） 第一孕期頸部透明帶 （自費） 胎兒高層次超音波 （自費） 檢查時機 第1次超音波檢查（8∼16週） 第2次超音波檢查（20週前後） 第3次超音波檢查（32週後） 11∼13+6週 胎兒的頭臀徑需落在45∼84 毫米 20∼24週 檢查項目 1. 胎兒數目、胎兒數、有無心跳 2. 胎兒預估體重（頭圍、腹圍、 一條大腿骨長） 3. 羊水估計量 4. 胎位、胎盤位置 5. 孕期子宮及卵巢狀況評估 1. 頸部透明帶厚度 2. 胎兒鼻樑骨及面部角度檢測 3. 靜脈導管都卜勒波型異常 4. 心臟三尖瓣逆流情況 5. 有無重大異常，包括無腦 兒、肢體缺陷、嚴重性先天 性心臟病、腹壁裂、神經管 缺陷、先天性橫隔膜疝氣等 1. 腦部（顱骨形狀、小腦、腦側 腦室、脈絡叢、透明中膈、後 頸皮膚厚度等） 2. 顏面部（眼、鼻、上下唇、兩 耳、臉部側面輪廓等） 3. 脊椎（頸椎、胸椎、腰椎、薦 椎、尾椎等） 4. 胸部（肺臟、心臟四腔圖、心 室出口、肺動脈分支、主動脈 弓等） 5. 腹部（胃腸、肝膽、腎臟、膀 胱等臟器、橫膈膜、前腹壁、 臍動脈數目） 6. 四肢（上臂、前臂、手掌、大 腿、小腿及腳掌） 7. 外生殖器 8. 胎盤位置、厚度 耗費時間 約15∼20分鐘 20分鐘以上 30∼50分鐘以上 檢查目的 ● 第一孕期：排除子宮外孕、確 認胎兒週數、心跳 ● 第二、三孕期：評估胎兒發育 狀況、適合的生產方式 ● 第一孕期胎兒結構篩檢 ● 第一孕期唐氏症篩檢 ● 同時期可加做第一孕期子癲 前症篩檢 ● 第二孕期胎兒器官構造篩檢 ● 若經醫師評估有需要可能會再 安排高階胎兒心臟超音波或其 他影像學檢查 專題報導
14 vol.201．2022．8月 高層次超音波是必要的嗎？ 自費的高層次超音波有別於健保給 付的常規超音波，是在胎兒週數20∼ 24週時，篩檢胎兒是否有器官型態上 的異常狀況，根據國際婦產科超音波醫 學會（ISUOG）所制定的檢查規範，用 高解析度超音波做胎兒全面系統性的結 構檢查，盡可能去篩檢胎兒有無重大畸 形。所有孕婦都合適於20∼24週去做 高層次超音波，特別是前胎、自己家族 或另一半家族曾生產過畸形兒的孕婦、 在常規檢查中發現有胎兒畸形、胎兒生 長遲滯、羊水過多或過少、母血篩檢數 值異常、≥34歲以上未接受羊膜穿刺、 有糖尿病、高血壓、自體免疫或其他內 科疾病的孕婦。 有甚麼因素會影響超音波的判讀嗎？ 影像的清晰與否除了機器設備和操 作的人員因素以外，很多時候也跟胎兒 的姿勢、羊水量、子宮構造、母體腹部 組織厚度有關。多胞胎也會增加檢查的 難度。有些異常要在懷孕某個時期才能 夠比較準確的評估。 4D 超音波比 2D 厲害嗎？ 一般構造檢查主要還是仰賴2D的 平面剖面成像來進行，並用彩色都卜勒 超音波來看輔助心臟、胎盤、臍動脈、 腦部等需要分析血流流速的地方。3D、 4D是集合多個平面影像的電腦重組立體 成像，有時可以帶給檢查者更多細節的 資訊。尤於立體或動態影像有機會捕捉 到胎兒的表情變化和舉手投足可愛的樣 子，讓準父母們能一起體驗子宮內小生 命的存在，所以非常受歡迎。但超音波 檢查並不是越多D越好喔！ 超音波可以看出所有的胎兒異常嗎？ 約有8成的重大胎兒結構異常可以 藉由高層次超音波被檢查出來，但一些 細微的構造異常如手指腳趾的多趾或併 趾、皮膚表皮病灶、肛門開口等不一定 能在超音波底下看得到。部分胎兒的疾 病會在較大週數、或出生後才出現。當 然，染色體或基因異常、代謝性異常、 器官功能、智商、未來發育狀況等是無 法靠超音波診斷或預測的。 造成胎兒先天性構造異常的可能原因 有哪些？ 形成胎兒先天性構造異常的原因很 多，約有25%是染色體異常，10%是染 色體片段缺失或重複異常，20%是單基 因疾病造成。還有45%以上是多因子疾 病和環境影響，現今的科學還無法全部 解釋。 超音波檢查到胎兒異常怎麼辦？ 若有偵測到胎兒結構上的重大異 常，或多重性異常，首先還是會要排除 是否為染色體變異，或染色體片段拷貝 數異常所造成，會需要安排羊膜穿刺取 得細胞去做分析。因為人類的基因體資 訊量非常龐大，而現有的診斷工具則各 有各的優缺點跟限制，臨床醫師會根據 不同個案的狀況去建議合適的診斷工具 和安排相關的遺傳諮詢。另外，先天性 構造異常的寶寶，如先天性心臟病的孩 子出生時常會需要新生兒加護病房的照 護，所以建議在有新生兒加護病房的醫 學中心生產較佳。 超音波底下若看到胎兒結構異常，適 合只抽母血做非侵入性胎兒染色體檢 測（NIPT）嗎？ 專題報 導 台大醫網
15 台大醫網 Health Network NIPT 是一個篩檢的檢查，並不能 取代羊膜穿刺術。若已看到胎兒結構異 常，產婦即屬於高風險的族群，還是會 建議安排羊膜穿刺術，取得細胞進行染 色體分析、基因晶片檢測或其他合適的 基因分子診斷技術。 產前已經做了那麼多檢查了，新生兒 篩檢還有必要做嗎？ 新生兒篩檢是為了能早期偵測嚴重 疾病，讓可能會發病的寶寶能早期被發 現並在黃金時期接受治療和追蹤。篩檢 項目多為隱性遺傳疾病，不一定會影響 胎兒時期的器官發育，超音波底下無異 常，所以常常不易在產前被發現。任何 產前帶因者篩檢也都有偽陰性的可能， 和一定的殘餘風險（residual risk），所 以產前檢查是無法取代新生兒篩檢的， 兩者應該是相輔相成的關係，不應省 略，也不應延後，以免影響新生兒急 症如嬰兒型龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮 症、嚴重複合型免疫缺陷症（SCID）的 治療成效和預後。 結語 超音波常是新手媽咪們最期待的檢 查項目之一，不過我們必須瞭解它並不 是萬能的。胎兒先天性構造異常的種類 和範圍很廣，需要個別的評估和諮詢， 安排適合的診斷方法和處置。 專題報導
16 vol.201．2022．8月 ◆ 藥劑部藥師 胡菩芳 脊髓性肌肉萎縮症 藥物治療簡介 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症（Spinal muscular atrophy, SMA） 屬 於 一 種 體染色體隱性遺傳的罕見疾病，是脊髓 與腦幹中的前角細胞運動神經元逐漸退 化，導致全身性的肌肉無力與萎縮，但 認知功能不受影響，病人會逐漸喪失行 動能力，甚至影響呼吸肌與吞嚥功能， 最後導致死亡。若子女自父母雙方遺傳 到變異基因便會發病，發生率約為每10 萬名中有4∼10名，而攜帶致病基因的 機率為1/90∼1/47，SMA是單基因突 變疾病中嬰兒死亡的最常見原因。 運 動 神 經 元（survival motor neuron, SMN）存活基因含有SMN1與 SMN2，SMN1可產生正常長度的SMN 蛋白，而SMN2則會因基因剪接只能產 生少量正常功能的SMN蛋白。一般人至 少有2個SMN1基因，帶因者則只有一 個SMN1基因，而SMA病人則無SMN1 基因，因此疾病嚴重度取決於SMN2的 多寡，SMN2越少，可產生SMN蛋白越 少，病情也就越嚴重。 依據疾病發生的年紀與病情嚴重 度，可分為零到四型，第零型通常是在 產前發現，第一型最為常見且較嚴重， 通常於六個月大以前發病，無法坐立， 如未治療生命多不到兩年。第二型屬中 間型，發病年紀在6 個月到18個月之 間，可以學會坐，但後續仍會因呼吸肌 衰弱需要用呼吸器。第三與第四型則為 症狀較輕微的類型。第四型為成人後才 發病，嚴重度也較輕微。 過去針對這類疾病僅能採用支持 性療法，主要依據病人的需求提供營養 與呼吸照護，並治療或預防肌肉無力產 生的併發症。需定期評估病人的營養需 求、呼吸功能、睡眠、日常活動與骨骼 肌肉狀態給予輔助治療。 新興疾病緩和治療（disease-modifying therapy） 在2016年後，陸續有幾種新興治 療藥物出現，透過影響SMN基因的表現 達到症狀改善的治療效果，為SMA的治 療帶來曙光。以下針對藥物個別介紹： 專題報 導 台大醫網
17 台大醫網 Health Network • Nusinersen （Spinraza®，脊瑞拉注射液） 2016年第一個獲得美國食品藥物管 理局通過的SMA藥物，目前已在歐洲、 加拿大、日本、澳洲等多國上市，臺灣 亦於2018年通過納入罕藥名單中，並 於2020年納入健保給付，適用於SMN2 為2或3套或已出現症狀之SMA第一、 二、三型病人，但不適用於已長期依賴 使用呼吸器者。 作用方式主要是結合SMN2的基因 剪接位點，使SMN2也可產出更多正常 長度且具有功能的SMN蛋白，對病人的 肌肉萎縮症狀有明顯的改善，嬰兒病人 的動作發展里程評估也有顯著的進步。 常見的副作用包括呼吸道感染與便祕， 另外也可能增加血小板低下、凝血功能 異常、腎毒性的機率。因此應定期接受 相關檢驗數值的追蹤。 此 藥 物 需 由 脊 髓 內 注 射 （intrathecal injection），每次劑量12 毫克，進入維持期治療後須每四個月施 打一次。由於脊髓內注射不易，對於已 有脊椎側彎等病變的病人給藥較為困難。 • Onasemnogene abeparvovec （Zolgensma®，AVXS-101，諾健生靜 脈懸液注射劑） 為一種基因治療方式，費用十分高 昂，約需美金200 萬以上。採用重組 DNA技術，利用腺病毒載體攜帶正常的 SMN1基因置換病人體內變異的SMN基 因。2019年美國FDA通過用於2 歲以 下的患童。臺灣於2020年核准用於治療 6個月以下且SMN1發生雙對偶基因突 變之病人。 給藥劑量會依據病人體重計算， 採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量。給 藥前應檢測病人體內是否有第9 型腺 病毒抗體，並在治療前後定期監測肝功 能、總膽紅素、凝血功能等檢驗數值。 因採用病毒載體，會在給藥後產生免疫 反應，因此通常需合併使用全身性類固 醇，後續依檢驗數值決定類固醇的劑量 與使用期間。也因對免疫力的影響，治 療期間應與醫師討論調整疫苗接種時程。 此治療需注意的副作用包括對肝功 能的影響，可能造成肝功能指數上升甚 至嚴重的肝功能損傷，另外也可能造成 嘔吐、暫時性的血小板低下、與肌鈣蛋 白I（troponin I）的上升、感覺神經毒 性等。給藥前須確認病人狀況，若有感 染應暫停給藥。 由於藥物會隨著身體排泄物排出， 治療後一個月內，照顧者若有接觸到病 人身體排泄物，須保持良好手部清潔， 尿布以雙層塑膠袋密封後再丟棄。 • Risdiplam（Evrysdi®，服脊立口服溶 液用粉劑） 為 一 種SMN2 基 因 剪 接 調 節 （splicing modifier）的小分子藥物，進 入體內後透過與SMN2結合以校正剪接 的缺陷，進而增加能產生正常SMN蛋白 質的mRNA，以提升或維持SMN蛋白 質的濃度，達到治療效果。在2020年通 過美國FDA認證，用於年齡大於兩個月 的病人；臺灣亦於2020/12/30通過新 增認定為罕見疾病藥物品項，用於治療 二歲以下發病之病人，但不適用於已長 期依賴呼吸器的病人。 此藥品優點為口服使用，增加了給 藥的方便性，並可分布至包括腦部的全 身性組織。但也因全身性吸收，可能產 生的副作用分布較廣；不同類型的SMA 病人可能有不同的副作用，較常見包括 發燒、腹瀉與皮疹，在嬰兒時期即發病 專題報導
18 vol.201．2022．8月 的病人則還可能有上呼吸道感染、肺 炎、嘔吐與便祕。另外少部分病人可能 有口瘡性口炎、口腔粘膜潰瘍、泌尿道 感染、關節痛等。由於動物實驗發現對 生殖系統有影響，建議用藥期間應避孕 且避免使用於懷孕或哺乳病人。 藥品原包裝玻璃瓶內為乾粉藥劑， 經加入79毫升的純水泡製成溶液後再開 始使用，依據醫師開方劑量每日服用一 次，建議選擇一日中的固定時間，並於 飯後服用。藥品本身附有兩種不同刻度 的口服餵藥器，應依據不同開方劑量選 用適合的口服餵藥針筒抽取醫囑藥量， 不建議使用其他家用湯匙或容器量取。 參考劑量如下表，應遵照醫師指示 劑量服用： 年齡 體重 劑量 2個月∼2歲 每日一次，0.2毫克/公斤 >2歲 <20公斤 每日一次，0.25毫克/公斤 ≥20公斤 每日一次，5毫克 餵藥器選用： 劑量 餵藥器尺寸 給藥體積 餵藥器標示刻度 0.75毫克/毫升 6毫升 1∼6毫升 0.1毫升 12毫升 6.2∼6.6毫升 0.2毫升 結語 對於SMA的診斷與治療，目前可 採用直接抽血檢驗SMN基因病變以盡快 正確診斷，也可應用到產前遺傳檢查， 期能即早發現並開始接受治療。目前也 尚有其他藥物在研發中，也有極小部分 病人接受了現有藥物的合併治療，然而 治療效果受限於疾病的複雜度影響，還 需要更多研究。 而這些新興藥物上市時間不長，長 期的影響與效果還有待更多驗證，例如 生殖毒性或神經毒性等等，但考量疾病 若未治療將導致嚴重的失能與死亡，因 此應與醫師就病人個別情形審慎討論藥 物的選擇，包括療效、可能的副作用、 藥物使用方式、藥價限制與健保審核給 付、藥物供應與否⋯等，以達到維持與 提升生活照護品質之目標。 藥品抽取至餵藥器後應於5分鐘內 盡快給藥，若超過時間應丟棄。服用時避 免與配方奶或牛奶混合，服用後應多喝一 些水確保完全服下，但若發生嘔吐或未完 全吞服，不可再多給一次，建議直接等到 隔天再給予原本劑量。盡量每日固定時間 服藥，但若不小心忘記服藥，若已超過6 小時則跳過該次劑量，並在第二天的預定 給藥時間給予下一次劑量即可。平時藥 液應直立放置並避光保存於原琥珀色瓶子 中，以2∼8℃冷藏保存，自泡製後起算 可保存64天，可參考泡製後貼於瓶身上 的保存期限，未用畢或過期藥品應交由醫 療人員丟棄，避免自行處理。 專題報 導 台大醫網
19 台大醫網 Health Network ◆基因醫學部主治醫師 徐瑞聲 兒童精準醫療之 基因檢測 兒童醫療並非成人醫療的縮小 版，因此當執行兒童病人醫療處置 時，需額外考量其醫療需求的特殊性。 聯合國於1989 年通過兒童權利公約 （Convention on the Rights of the Child），並於1990年生效，為重要兒童 人權法典，臺灣亦於2014年立法施行兒 童權利公約施行法。兒童權利公約的精 神在於維護兒童的最佳利益，裡面提到 要重視兒童的健康權，所以兒童醫療照 顧亦應依此精神保障孩子的健康，符合 兒童需求的精準醫療就是其中一項重要 的項目。 所謂「精準醫療」，是透過生物醫 學檢測（如基因檢測、蛋白質檢測、代 謝檢測等），將個資（如性別、身高、體 重、種族、基因檢測、蛋白質檢測、代 謝檢測、過去病史、家族病史等），透過 人體基因資料庫進行比對及分析，找出 最適合病患的治療方法與藥品。此創新 應用在兒童醫療領域，將可望提供更準 確的治療或預防策略。 由於基因檢測是執行精準醫療發展 最重要的工具之一，我們將分為以下幾 項重要應用分別介紹。 單基因遺傳疾病 對兒童遺傳疾病來說，分子診斷能 縮短其診斷等待期，改善疾病照護，確 保選擇生育的同時，也推動疾病再發風 險的遺傳諮詢。這些具挑戰性的診斷成 兒童專欄
20 vol.201．2022．8月 功與否，取決於對罕見疾病相關基因與 致病機制之了解。我們利用次世代基因 定序（next generation sequencing， NGS）技術進行基因套組（panel）、 全 外 顯 子 定 序（whole exome sequencing，WES）、 全 基 因 組 定 序（whole genome sequencing， WGS）檢查，進一步確認罕見疾病的潛 在診斷、預防和治療機會。 因遺傳疾病引起之兒童及新生兒急 重症，是目前婦幼醫療中極具挑戰的一 塊。病人常常是首次發病，在加護病房 中，病情變化快速隨時有死亡或嚴重後 遺症之威脅；但是診斷通常不能在短時 間內確立，使得病人無法立即得到針對 其罹患疾病之醫療處置，除了影響其預 後也造成醫療資源的付出。快速全外顯 子定序（rapid WES）可及時診斷兒童 及新生兒急重症遺傳疾病，對於得到診 斷的病人有直接的醫療幫助，也對其家 庭的下一胎可以提供產前診斷。 除了急重症病童以外，其他例如 心臟血管相關疾病、神經肌肉疾病、結 締組織問題、先天異常、發展遲緩等臨 床狀況，皆可利用次世代定序之基因套 組，尋找可能之分子診斷。 更進一步，全外顯子定序已延伸至 產前診斷，如有家族疾病史、或是產前 超音波有異常狀況，可利用此項檢驗技 術，儘快尋找出致病基因，以做為臨床 處置之判斷依據。 兒童癌症 研究發現，8 ∼12%癌童帶有癌 症傾向的生殖系基因突變（germline mutation），且至少有60個特定基因異 常會引發特定的兒童癌症。許多有家族 遺傳傾向的癌症雖帶有特殊異常基因， 但不一定會在兒童時期發病，而是同時 受到後天環境因素影響。醫師在問診時 會特別詢問家族癌症史，以評估是否需 進行特定基因檢測。 若家族有不尋常的高癌症發生率或 早發性癌症情況，應對患者進行特定異 常基因檢測；若確認帶有遺傳性異常基 因，將提供遺傳諮詢師和心理輔導員專 業諮詢、輔導、並持續追蹤；並針對家 族成員進行特定異常基因位點檢測，以 釐清其他家族成員之風險。目前市面上 已有許多針對癌症基因之檢測套組可供 使用。 藥物基因體學 藥物基因體學是研究可能影響藥物 反應的基因變異型，進而發展個人化策 略，以提高療效並促使用藥安全。由於 基因變異型對藥物反應的影響，如何使 用正確藥物和正確劑量，是精準醫療時 代的主要目標。藥物在體內以不同方式 交互作用，與攝入藥物的方式及藥物對 人體作用的位置有關，基因會影響這個 過程中的許多步驟，進而影響人體對藥 物的反應。 1. 藥物受器（Drug receptors）：有些 藥物需要接合細胞表面的受器才能運 作，基因會決定身體具有的受器類型 及有多少受器，因此影響身體對於藥 物的反應。我們每個人都可能比大多 數人需要更多或更少的藥量、甚至需 要使用不同的藥物。 2. 藥物攝取（Drug uptake）：有些藥 物需要被特定組織或細胞攝入才能利 用，而基因會調控是否攝入特定藥 物，如果攝入減少可能沒有效果，或 兒童專 欄 台大醫網
21 台大醫網 Health Network 因此累積在身體特定部位而造成疾 病。基因也會影響細胞對藥物排除的 速度，例如藥物如果太快被移除可能 就失去其效果。 3. 藥物分解（Drug breakdown）：基 因可影響我們身體分解藥物的速度， 如果分解速度較快，所需的藥量就較 多甚至需要換藥；相反的若分解速度 較慢，所需的藥量就比較少。 4. 標 靶 藥 物 發 展（Targeted drug development）：有些疾病來自於基 因之特定突變，某些藥物開發僅針對 特定形式的突變有作用，進一步影響 蛋白質功能。 基因檢測之限制 由於目前健保不給付基因檢測之費 用，因此病人及其家屬所面臨的第一個 問題就是需要負擔較高額的檢測費用。 再者即使基於現今的醫療及科技進展， 基因檢測仍有其侷限，如透過全外顯子 基因定序（WES）僅有一半病患能找到 致病基因，其可能原因包含方法學的限 制、基因突變篩選流程設計、現有資料 庫未能明確指出突變之致病性、可能是 多因子影響之疾病等，病童及其家屬應 與醫師充分討論檢測之必要性，並在做 檢測前後進行完整的遺傳諮詢，以了解 基因檢測之效益及侷限。 兒童專欄
22 vol.201．2022．8月 ◆基因醫學部遺傳諮詢師 陳乃琦 漫談遺傳性疾病 什麼是遺傳疾病 在很多人的理解中，提到遺傳疾病 想到的是由長輩一代代傳下來的病，這 樣的想法不完全是正確的。遺傳疾病是 指以遺傳物質為主要致病原因的疾病， 遺傳物質則是生物用來儲存遺傳訊息的 物質，像是：染色體、基因、DNA。 遺傳疾病有哪些？ 遺傳疾病依照變異的遺傳物質不同 可簡單分為以下幾類： 1. 染色體異常：即染色體的數目或結構 出現異常所導致的病，如唐氏症、透 納氏症等。 2. 單一基因遺傳疾病：這是指單一基因 出現異常所導致的病，如蠶豆症、海 洋性貧血或成骨不全症。這些病是不 能靠染色體檢查診斷出來的。 3. 粒線體基因相關疾病：粒線體是細胞 的發電機，每個細胞裡有幾千個粒線 體，而粒線體它自己帶有DNA，當 粒線體的DNA發生變異且數目超過 一個閾值便會產生疾病。 4. 多基因影響的疾病：其實有很多疾病 都是由於多個基因共同影響，更甚至 是加上環境因素所造成的，如糖尿 病、高血壓、精神病等。 遺傳疾病並非都能看到家族中有前例 雖說遺傳疾病有一代傳一代的特 性，但在有些患者家族卻不是這樣的狀 況。在許多的案例中，患者的雙親以至 整個家族都沒有罹病者，這名患者屬於 家族中的第一個病例。而這種情況的出 現可以是由於遺傳物質在遺傳過程中產 生自發性突變而引起，亦可以是發生的 疾病是以體染色體隱性遺傳的模式遺 傳；或是有些致病基因的外顯率不高， 讓帶有致病基因的患者，外在看起來沒 有顯著的症狀。上述這些因素，都有可 能會讓遺傳疾病在家族中不一定看到有 前例。 兒童專 欄 台大醫網
23 台大醫網 Health Network 是不是所有的遺傳疾病都是一出生就 發病？ 雖然這些造成遺傳疾病的致病基 因，先天便在患者身上，但並不是所有 的遺傳疾病都是一出生就會發病。像 是，脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，俗稱小腦萎縮 症），這類疾病的患者在出生時都是健康 的，到中年左右才開始出現病症。另一 個是G-6-PD缺乏症（俗稱，蠶豆症）， 雖然寶寶因為基因變異，導致缺乏葡萄 糖-6- 磷酸鹽去氫酵素，但是如果沒接觸 到發病物質，例如：蠶豆、樟腦製品或 是一些特定的藥物與化學物質，也沒有 發病的危險，不會表現出病癥。 如何確認遺傳疾病？ 首先，可以到各醫學中心的遺傳科 就診。 透過遺傳諮詢可了解家族中是否 有罹患相關疾病的成員並繪製家族譜， 遺傳科醫師會透過臨床診察與您討論 可獲得診斷的檢驗技術。現行可用的 遺傳診斷工具越來越多元而進步，常 見的分析方式包括：傳統染色體核型 分析（Karyotyping）、染色體基因晶 片（Array comparative genomic hybridization analysis，縮寫aCGH）、 全 外 顯 子 定 序（Whole exome sequence，縮寫WES）、全基因體定 序（whole genome sequencing，縮 寫WGS）等，診斷方式的選擇則隨不同 病況而異。但這些工具最好能夠搭配臨 床症狀，家族遺傳狀態，甚至一些生化 指標或是生物標誌等，方能確認基因變 異與疾病有關，是造成致病的原因。否 則，基因檢驗可能因為檢驗對象不正確 而無法得到正確的診斷，也可能因為檢 測工具太過強大而檢測出一些不一定會 致病的變異，徒增困擾。 目前來說，隨著科技發展的日新月 異，以及分子遺傳和生物資訊學的高速 發展，要確認疾病相較過去容易得多， 分子遺傳檢測也更是唾手可得。但是若 沒有搭配良好的遺傳諮詢，檢測結果可 能會對受測者的身心造成更大的傷害。 尤其是在一些目前沒有治療方法特別是 晚發性疾病，進行基因檢測後卻無法可 施，說不定會帶來更強大的失落感。如 果又得到一些無法確認是否會造成病變 的結果，在部分人來說會是雙重打擊。 因此在進行基因檢測前，最好能夠謹慎 小心思考，先了解進行基因檢測的目 的，充分了解疾病本身，以評估個人對 這個疾病可能帶來的衝擊的接受度後再 進行為佳。 兒童專欄
24 vol.201．2022．8月 再生不良性貧血 病童的照護 ◆護理部護理長 林芳如 再生不良性貧血是指骨髓的造血功 能受到破壞或抑制，導致白血球、紅血 球及血小板等血球有減少情況。再生不 良性貧血與某些癌症和癌症治療有關， 但它並不是癌症，這疾病有嚴重感染的 風險，如果不治療可能死於感染或出 血，國外文獻統計此疾病的死亡率非常 高（1 年內約70%），20 歲以下病童的 總體5年存活率約為80%。 每年每五十萬人中約有1∼2人發 病，男孩、女孩發生機率是相等的。再 生不良性貧血造成的原因分為先天性或 後天性：（一）先天性：約20%的致病 因素與體染色體遺傳相關，如范康尼氏 貧血（Fanconi anemia）、家族再生不 良性貧血（Estern-dameshek 型）和 Shwachman-Diamond症候群等，其 中范康尼氏貧血在兒童時期就會出現血 球細胞減少及多重先天異常，孩童可能 會有生長遲緩的現象。（二）後天性：可 能因為一些不明原因或藥物、毒物（如 殺蟲劑、染劑等）、放射線的輻射及病毒 感染（如肝炎病毒、EB病毒等）等原因 造成。 再生不良性貧血所產生的症狀與血 球降低程度有關：（一）紅血球減少：會 有貧血現象，容易疲倦、臉色蒼白、心跳 加快，有時會有呼吸急促症狀。（二）白 血球減少：容易有細菌、病毒或黴菌感 染，可能有發燒、皮膚或肺部感染，嚴重 者可能會引起敗血症。（三）血小板減少： 可在皮膚、黏膜、皮下組織等處發現有出 保健園 地 台大醫網
25 台大醫網 Health Network 血、大片瘀青、瘀血、流鼻血、牙齦出血 等情形，青春期女生可能會有月經量增 加；甚至當血小板數目特別少時，可能有 腦內出血、腹腔出血等情況。 孩童經由看診時醫師發現有貧血或 出血症狀時，經由抽血檢查，發現紅血 球、白血球或血小板等血球不正常降低， 進一步需接受骨髓穿刺及骨髓切片檢查來 確認診斷，另外需要時也會考慮做基因 學或染色體相關檢查。目前這疾病治療會 依血球減少的種類給予不同血品的輸血治 療，並針對感染給予抗生素治療。再生不 良性貧血可能與免疫機能失調有關，因此 會使用抗胸腺球蛋白（Anti-thymocyte Globulin, ATG）、免疫抑制劑（如環孢靈） 或類固醇等治療，目前會加上Revolade （返利凝）一同治療。醫師依病情嚴重度 或藥物治療狀況，會與家屬討論有關骨髓 移植治療的需要性。 孩童定期門診追蹤並監測血液檢查 是非常重要的功課。在居家照顧需注意 的事項與各項血球功能降低有關，如： （一）預防感染： 白血球數目下降，因此防禦抵抗病 菌能力降低，每日觀察孩童的口腔與肛 門黏膜完整性是必要的功課，養成孩童 戴口罩與勤洗手習慣，及減少出入遊樂 園、美食街、大賣場等公共場所。若孩 童有發燒（體溫超過38度）、呼吸道或 腸胃道感染現象需立即告知醫護人員， 以及早處理。若有蛀牙或其他牙齒問題 就醫時，需主動告知牙科醫師有關孩童 服用藥物及血球數目，以利醫師評估與 治療。飲食原則需採均衡飲食及「低微 生物飲食」，乃指食物以新鮮、清潔及 煮熟為原則，避免微生物含量較高製品 （如養樂多、優酪乳、優格等）及生菜； 另需避免太堅硬食物（如堅果類核桃、 腰果等）及過熱的飲食，以免造成口腔 黏膜破損。若採外出用餐或外賣食物， 盡可能選擇非尖峰時間，以減少因餐廳 繁忙導致無法將食材確實煮熟，選擇食 材以當季且新鮮為主。依照以上飲食原 則，想想圖一有哪些食物需要避免： 圖一 飲食的選擇（圖片來源：臺大醫院） 保健園地
26 vol.201．2022．8月 （二）預防出血： 血小板數目減少，因此出血傾向 會增加。孩童好奇心與活動力強，生活 起居需費心注意，避免玩具邊緣有尖角 而刺傷造成出血。另外劇烈運動及跌倒 撞傷的遊戲，如：躲避球、籃球、棒 球、網球、足球、空手道等需避免。 建議青春期男孩需選擇電動刮鬍刀，以 避免因刮鬍刀刮傷而流血或傷口感染， 女孩則注意生理期經血量是否過多或經 期過長的現象。家屬需協助觀察孩童 出血徵兆，如：皮膚黏膜出現小出血 點、瘀斑、流鼻血、血便或血尿。遵 守醫師處方用藥之外，但於血小板數 目降低期間，避免使用含有水楊酸鹽 類（salicylates）退燒藥，如阿斯匹靈 （Aspirin）。孩童發生不預期的出血時， 家屬需冷靜處理，若發現牙齦出血時可 以用棉花或紗布直接加壓於牙齦；若為 鼻腔出血時（流鼻血），則協助孩童採坐 姿，身體微向前傾，用拇指壓住兩側鼻 翼前端（圖二），加壓約5∼10分鐘， 過程中需安撫孩童，避免孩童用力或躁 動，使得出血情況更加厲害，以上處理 後仍然流血不止，需送醫做進一步處置。 圖二 流鼻血處理（圖片來源：臺大醫院） ※流鼻血止血三步驟： --- 身體坐直 --- 頭往前 --- 鼻子捏緊 保健園 地 台大醫網
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