療可以延緩疾病惡化，維持患者行走能 力。部分基因型的患者也有機會透過基 因治療改善疾病嚴重度和預後。 脊髓肌肉萎縮症 脊髓肌肉萎縮症是由於位於脊髓內 的前角細胞和腦幹中的運動神經核細胞 產生退化性病變導致持續惡化的肌肉萎 縮和無力。兒童最常見的脊髓肌肉萎縮 症是由於第五對染色體上的SMN1基因 缺失或突變所造成。根據基因型和嚴重 程度不同，可能出生即有肌張力低下無 力等症狀，也可能成年以後才發病。可 以在產前或出生後做基因篩檢，早期使 用基因治療可以大幅改善預後。 龐貝氏症 龐貝氏症是由於基因突變使肌肉中 缺少代謝肝醣需要的酵素，導致肝醣堆 積在肌肉內而產生肌肉病變。嬰兒型的 龐貝氏症從幾個月大開始就會出現嚴重 四肢無力和呼吸衰竭，同時常合併有肥 大性心肌病變。肌肉切片會發現肌肉細 胞內有肝醣堆積的情形。可以在出生後 測量血中的酵素活性作為新生兒篩檢的 方式，儘早開始使用酵素替代療法可以 避免運動功能喪失和心肌病變的產生。 晚發型的龐貝氏症較少出現心肌病變， 發病時間從兒童時期到中年以後都有可 能。部分晚發型的病人會以睡眠呼吸障 礙的症狀表現。 遺傳性運動及感覺神經病變 遺傳性的神經病變，有些不只會影 響到運動神經，也同時影響感覺神經。 神經病變造成的無力，初期常以手、小 腿、腳掌等遠端肌肉無力表現。例如恰 克- 馬利- 杜斯氏症，可以在兒童或青少 年時期開始，出現逐漸惡化的遠端肢體 無力。患者常有高足弓、手、腳、小腿 肌肉萎縮等症狀。神經傳導檢查可發現 運動和感覺神經傳導異常，針極肌電圖 會看到神經病變的變化，可以與肌肉病 變做區別，神經切片檢查會看到去髓鞘 的變化。基因檢查可確認突變的基因及 點位。 重症肌無力 因為免疫系統產生抗體阻斷神經 的訊號無法傳遞到肌肉上去命令肌肉收 縮，造成眼瞼下垂、眼外肌麻痺、複視 等症狀，也可能造成全身肢體無力及呼 吸困難。使用促進神經傳導物質的藥物 可以改善無力症狀，類固醇治療則可以 減少抗體的產生。若懷孕的母親本身有 重症肌無力，抗體可以透過胎盤傳給胎 兒，小孩出生後有可能會出現暫時性的 肢體無力、呼吸困難等症狀，等來自母 親的抗體被身體分解掉之後，症狀就會 改善。 17 台大醫網 Health Network 台大醫網 HEALTH NETWORK 擁有健康知識‧豐富彩色人生
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