肌張力低下 剛出生的嬰兒，手腳應該呈現自 然彎曲的姿勢，手腳被慢慢拉扯時會 有自然的抵抗力量，這種維持自然的 姿勢以及抵抗外力的力量，就稱為肌 張力。如果發現嬰兒全身軟趴趴的， 手腳被拉扯時毫無抵抗，就可能是肌 張力低下的表現。 肌腱反射微弱 兒童神經科醫師幫懷疑肢體無力或 肌張力低下的嬰兒或兒童做檢查時，會 以扣診錘敲擊手腳各處的肌腱，觀察肌 腱受到敲擊時產生肌肉收縮的反射，例 如敲擊膝蓋時，腳會不由自主的往前踢 的「膝跳反射」，就是一種肌腱反射。如 果醫師發現嬰兒或兒童全身的肌腱反射 都很微弱，也有可能是神經肌肉疾病的 症狀。 粗大動作發展遲緩或退化 四個月大趴著時頭無法抬高90度、 六個月無法翻身、九個月無法坐穩、一 歲無法扶著東西站、一歲三個月無法放 手走、兩歲無法牽著一隻手下樓梯、兩 歲半無法雙腳離地跳、從躺著自行坐起 或蹲坐在地上站起來時很吃力，或是原 已習得的運動能力出現退化等，都是神 經肌肉疾病的警訊。 兒童神經肌肉疾病有哪些？ 嬰兒或兒童時期發病的神經肌肉疾 病種類繁多，許多症狀彼此非常相似， 治療方式又各有不同，需要兒童神經科 醫師仔細評估並運用各種神經檢查才能 正確診斷。以下舉幾種不同類型的兒童 神經肌肉疾病為例： 先天性肌病 先天性肌病的患者大部分於嬰兒 期就有肌張力低下的症狀，通常肌肉無 力的程度不會隨時間惡化或是惡化速度 較緩慢。有些類型的先天性肌病變較嚴 重者亦可能於嬰兒時期就有呼吸肌肉無 力、呼吸困難情形，亦有部分類型會合 併心肌病變和心臟衰竭。先天性肌病依 據不同的基因或發育異常可分為不同類 型，例如線狀體肌病、中心軸空肌病、 肌管性肌病等。 肌肉失養症 肌肉失養症會造成持續惡化的肌肉 萎縮和無力，發病年齡從出生到成年後 都有可能。血液檢查常會發現肌肉細胞 被破壞而釋放出來的肌肉酵素升高，有 時肝臟酵素也會升高，因此若兒童血液 檢查發現肝臟酵素（即俗稱的肝指數） 升高，又有大動作發展遲緩或肌肉無力 的情形，也需要考慮此類疾病。最常見 於兒童時期發病的肌肉失養症為裘馨氏 ／貝克氏肌肉失養症，為X染色體上的 肌失養蛋白基因突變造成，通常在男性 造成嚴重的肌肉萎縮，女性帶因者通常 沒有症狀或僅有輕微的症狀。有可能合 併心肌病變需持續追蹤。使用類固醇治 vol.194．2022．1月 16 兒童專欄
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