圖一 傳統桑格定序圖 病理部所使用的「即時定量聚合酶 反應（Q-PCR）」儀器是經過美國與臺 灣FDA認證的檢測設備，判讀結果可以 直接呈現，以減少人工判讀所耗費的時 間，另外在檢測的過程中也有嚴格的品 質管理，在追求時效性的同時不犧牲準 確性，確保發出的分子病理報告，能快 速且正確地提供給臨床醫師，為患者設 計最合適的治療方法。 有些腫瘤則是出現致癌基因增幅或 基因轉位，檢測方法是螢光原位雜交技 術（FISH）。例如過度表現第二型人類表 皮生長因子受體的HER2陽性乳癌細胞 有HER2基因增幅（圖二）。 圖三 圖二 過去這類HER2陽性患者的預後比 HER2陰性患者要差，但在個人化的醫療 下，現在HER2陽性患者可受益於針對 HER2標靶藥物。某些淋巴癌帶有特定的 基因轉位，例如MYC/BCL2/BCL6基因 轉位（圖三）。 分子病理室先以蛋白質酶處理腫瘤 組織，再利用螢光標記的探針與腫瘤細 胞裡欲檢測的的染色體或基因位點進行 互補結合並產生螢光訊號，訊號可由螢 光顯微鏡來觀察是否出現增加或轉位的 異常情況，臨床醫師得知結果，即可替 患者向健保署申請適合的標靶藥物。 基因檢測的技術日新月異，已從最 早的研究階段走向臨床運用，病理診斷 與分子病理檢驗，是精準醫療的基石， 透過分析腫瘤細胞所帶有的特定基因突 變，臨床醫師再來規劃合適的治療方 式，密切合作之下才能達到最佳的治療 效果。分子病理做為臨床醫師的後盾， 現在與未來都將共同為病人最大的福祉 而努力。 11 台大醫網 Health Network 擁有健康知識‧豐富彩色人生 台大醫網 HEALTH NETWORK
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