分子病理 ◆ 病理部主任 鄭永銘 vol.193．2021．12月 10 專題報導 關於癌症治療，以往的化學治療是 將同一癌別的患者，給予相同的化療處 方，其中有的人反應良好，但有的不那麼 有效。隨著各種致癌機轉的發現以及分子 醫學檢驗方法的進步，現行醫師已針對帶 有特定致癌突變的腫瘤給予相對應標靶藥 物，近年興起的免疫療法，更是腫瘤醫學 上的一大進步！精準醫療的精神，就是要 為病患個別來量身訂做治療計畫，醫師如 何來為患者設計適合的治療計畫呢？就是 要靠分子病理的檢驗來對症下藥。 患者是否能受益於標靶藥物，會先 透過手術或是切片的方式取下腫瘤組織， 除了可以確認診斷外，還可藉分子病理檢 測來偵測腫瘤細胞是否帶有標靶藥物所針 對的基因突變。由於不少標靶藥物的療效 與副作用優於傳統化學治療，在健保照護 下，標靶藥物取代化療成為癌症治療的第 一線用藥，而健保是否能給付標靶藥物， 就是依據分子病理檢測的結果。腫瘤常見 的基因突變方式有三大類，分別是點突變 （包含小片段的插入或刪除）、基因增幅、 及轉位。分子病理會使用不同的檢測方法 來偵測這三種不同的基因突變。 國人常見的肺腺癌半數會帶有表皮生 長因子受體（EGFR）突變，大腸癌也有不 少帶有KRAS 的基因突變，這些突變大多 屬於第一類的點突變。如果患者癌症期別 已達到健保用藥的標準，臨床醫師會將腫 瘤組織送檢，找出是否帶有可用標靶藥物 治療的基因突變。病理醫師收到檢體後進 行評估，若腫瘤細胞數量符合試劑偵測之 標準，就能開始檢驗，針對這兩種國人最 常見的癌症，分子病理室使用的基因檢測 方法是「即時定量聚合酶反應（Q-PCR） 技術」，原理是利用專一的primer probe （引子探針），在把突變基因放大的PCR （聚 合酶連鎖反應）過程中同時產出螢光，再 由螢光偵測系統來偵測每個循環（cycle） 所釋放的螢光量，推算出每個循環產生的 產物含量，達到放大反應與即時定量偵測 的目的。另一種方式是傳統的PCR- 桑格定 序法（Sanger sequencing），由實驗室 自行開發與待測基因部分片段互補之序列 （primer），PCR進行放大反應後，以桑格 法定序，與正常基因序列來比對判斷是否 有突變。圖一為傳統桑格定序圖。
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