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7 台大醫網 Health Network 台大醫網 HEALTH NETWORK 擁有健康知識‧豐富彩色人生 案例三：基因研究 近年來基因科技獲得重大突破，使 得基因研究越發熱絡，許多科學團隊都 投入大量心力，希望找出與疾病有關的 基因、甚至進行基因編輯與治療。然而 跟一般檢體研究比較起來，基因研究比 較敏感；一般檢體的檢驗報告只會看出 個人的身體狀況，例如肝腎功能等，檢 查結果只與個人有關，但是一份基因檢 測報告，因為基因具有遺傳的特性，很 可能影響到整個家庭、甚至家族，不再 只是個人隱私的問題。所以臨床上，不 論是為了診斷或是研究，進行基因檢前 應該先由醫師對病人進行諮詢，確保病 人瞭解為何要做基因檢測、跟一般檢查 有何不同、可能涉及哪些資訊被揭露， 包括疾病基因、血緣關係、可能會有意 外發現等。因為是相對複雜的問題，檢 測前需要花時間好好討論，讓病人可以 思考清楚後再決定是否受檢，當結果出 來的時候，也應安排遺傳諮詢來說明與 討論。 當檢測結果可能會對家族裡的其他 人有影響時，應不應該告知其他家人？ 舉例來說，如果病人發現自己帶有某個 顯性遺傳疾病基因，顯性表示會發病， 要不要追溯基因從何而來？要不要讓家 裡小孩知道？其他親人與小孩要不要做 檢查？有成家準備者是否要向另一半坦 白家族的特殊遺傳基因？⋯，這些都不 容易的問題，做與不做、說與不說，都 可能會對自己與家人帶來責任與衝擊， 影響家族成員間的感情。 例如較罕見的亨丁頓舞蹈症，雖然 是顯性遺傳，病人發病年齡約在 35 ∼ 44 歲間，開始神經退化、舞蹈症、心智 退化，大多於 55 歲前後過逝。當家族裡 有人發病時，父母很可能就會面臨這個 難題：是否該幫小孩做檢測？如果檢查 出確定帶有基因要告訴他嗎？或者應該 等他成年後自己決定？孩子的檢測結果 會不會影響父母對待他的態度？ 臨床上曾遇過這樣的例子，一個帶 有小腦萎縮症遺傳基因的家族，最初是 在一位伯伯身上發現，後來整個家族都 來做研究，某位爸爸也帶小孩來要做基 因檢測，醫師很小心地問：「如果孩子做 了帶有這個基因的話怎麼辦？」這位爸 爸說：「我們也不是有錢人家，如果真的 有了，也沒錢照顧，可能就在大陸找間 廟把小孩送去當小和尚，因為家裡經濟 狀況只夠栽培健康的小孩。」這樣的回 覆讓研究人員感到吃驚，但從這個案例 或許就能體會，為何基因研究屬於敏感 的研究。 另一個例子則是女星安潔莉娜裘 莉，她因為家族帶有乳癌基因、自己也 檢測出陽性，決定在癌症還沒發生之 前，先把乳房、卵巢都切除。這種基因 跟上面的亨丁頓舞蹈症基因不一樣，帶 因者終生雖有七八成機會發病、但也有 可能不發病，以現今科技而言，乳癌若 能早期發現早期治療，也不至於致命。 因此，面對這種「不確定會發病、也不 一定會致命」的遺傳基因，到底要不要 主動檢驗、何時檢驗？如果帶因要「預