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23 　台大醫網 Health Network 台大醫網 HEALTH NETWORK 擁有健康知識‧豐富彩色人生 基因治療 基因治療目前正進行衛生福利 部核准的臨床試驗，是將腺病毒載 體（ adeno-associated virus vector serotype 2; AAV2 ）攜帶正常 AADC 基 因（ 稱 AAV-hAADC-2 ）， 透 過 立 體定位手術方式將載體注射至腦部殼 核（ putamen ），補充病童腦部多巴 胺產量，解除缺乏多巴胺症狀，緩解動 眼危象的頻率及強度。治療流程為術前 評估，包括入院進行血液、尿液、心電 圖及核磁共振等檢查及定位、進行物理 評估、語言評估，並照會神經內外科進 行手術前評估；手術當天病童在全身 麻醉下，由神經外科醫師執行將 AAV- hAADC-2 注射入殼核，再進行電腦斷層 及核磁共振以確認有無合併症發生，術 後入加護病房觀察，穩定後轉回病房， 約手術一周後即可返家；日後每三個月 定期於門診追蹤進行語言、物理評估； 每一年入院進行抽血、尿液檢查、脊髓 液檢查及正子攝影等術後評值。追蹤目 前已進行基因治療之病童在發展里程碑 進展、體重、運動肌力及行走、認知與 動作配合部分有成效。 結語 AADC 缺乏症為罕見疾病屬重大傷 病又合併身心功能障礙，一旦孩子診斷 出此罕見疾病對家長心理調適、家中支 持系統等皆面臨重大衝擊。家庭成員可 透過遺傳諮詢服務進行基因檢測避免罕 病發生。在早期診斷方面 AADC 缺乏症 可藉由「新生兒先天代謝異常篩檢」（簡 稱「新生兒篩檢」）篩檢加選 AADC 芳 香族—胺基酸類脫羧基酵素缺乏症以早 期診斷介入治療。在照護方面面臨許多 挑戰， AADC 缺乏症病童常見的動眼危 象發作時需要減少刺激、給予氧氣及藥 物協助度過發作時間；因病童自主神經 系統失調會有血壓不穩等情況發生，照 顧者需要學習或熟悉急救資源，另外， 復健科、牙科、語言治療、物理職能治 療等跨團隊的共同合作、社福機構協助 支持家庭的需求、「財團法人罕見遺傳疾 病基金會」及參與 AADC 缺乏症病友 間的聯誼活動也可協助家庭正向面對疾 病，共同度過困難。