台大醫網 NO.173

vol.173 ． 2020 ． 4 月　 22 保健園地 96% 病童在出生一年逐漸出現餵食困 難、肌肉張力低及眼瞼下垂、心跳緩慢 不整、低血壓、體溫調節不穩定、腸胃 症狀等自主神經功能失調。未經治療 則終其一生不會有頭控能力，無法坐或 站，不會講話。兩歲之後則眼動危象嚴 重，出現肢體僵硬、咬牙、唾液多、無 法進食或睡眠情形，發作的時間可長達 4 ∼ 8 小時，發作頻率多半每三天一次。 病童因為進食不良而消瘦，常見有低血 糖的症狀及吸入性肺炎，需要家屬全天 照顧。部分病童因嚴重的臨床症狀而需 要胃造廔甚至氣切。平均死亡年齡不滿 5 歲，原因多因器官衰竭、敗血症或肺 炎等。 AADC 缺乏症遺傳機率 AADC 缺乏症是體染色體第 7 號短 臂 7p11 上的 DDC gene 變異造成隱性 先天性代謝異常，患病性別不分男女， 例如：父親和母親皆為 AADC 缺乏症之 帶因者（即等位染色體各帶一個致病基 因突變），則此對父母所生的下一代每胎 皆有 25% 機率為 AADC 缺乏症患者。 粗估發生率約六萬分之一，但是經由新 生兒篩檢所得知的發生率約為三萬分之 一，顯示仍有患者可能未得到正確診斷。 AADC 缺乏症診斷 AADC 缺乏症診斷困難常被誤認為 腦性麻痺、癲癇或粒線體疾病等，與其 他代謝性疾病症狀有相似之處，過去研 究指出 AADC 缺乏症平均診斷年齡為 3.5 歲。患者診斷除表現臨床症狀外，也 可以經腰椎穿刺抽取腦脊髓液檢查、尿 液收集或是抽血檢驗相關代謝產物看看 是否出現變化，最後再經由酵素活性檢 查或是基因檢查作為客觀診斷工具。 AADC 缺乏症治療方法 因 AADC 缺乏症個案數少，且每位 病童對藥物反應不一，故未有相關治療 準則。目前可採藥物治療來減少發作頻 率及減緩嚴重度，但成效有限，同時， 高劑量藥物也合併強烈副作用，臨床上 常用藥物如下表，包括多巴胺促進劑、 單胺氧化醣抑制劑、葉酸及維生素 B6 ： AADC 缺乏症臨床上常用藥物 藥物名稱 作用 副作用 Leucovorin Calcium （ Folina ® ）芙琳亞 多量多巴胺的前驅物 L-dopa 在代 謝過程中需消耗葉酸。 腹瀉、噁心、嘔吐、胃炎、倦怠感、皮疹、搔 癢、喘鳴。 Pergolide （ Celance ® ）協良行 Bromocriptine （ Parlodel ® ）保乳調 以增加體內多巴胺量。 嗜睡、幻覺、失眠、頭痛、便祕、口乾、噁心嘔 吐、無力、姿位性低血壓。 Selegiline HCL （ Parkryl ® ）巴可癒 抑制分解體內少量多巴胺和血清 素。 噁心、口乾、腹痛、睡眠障礙。 Artane （ BHL ® ）顫立靜 減少出汗量，並改善肢體肌張力 障礙。 口乾、便祕、排尿困難。 L-dopa （ Sinemet ® ）心寧美 增加多巴胺前驅物。 噁心、嘔吐、失眠、幻覺、精神混亂。 Folic acid 補充消耗之葉酸。 Pyridoxine （ Beesix ® ） 幫助刺激 AADC 的酵素功能。 胃部不適、頭痛、睡意。