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21 　台大醫網 Health Network 台大醫網 HEALTH NETWORK 擁有健康知識‧豐富彩色人生 我家妹妹出生狀況都沒有異常，出生後不像哥哥一樣肚子餓了會哭會吵鬧，都安 安靜靜的睡覺，我和爸爸覺得她很乖巧是天使。可是現在都已經 6 個月了，到現在她 脖子還軟軟的、不會抬頭也不會轉頭、眼睛都像很想睡覺的樣子、手也不會抓握，也 常常手用力握拳身體用力往後拱⋯。 她沒有正常孩子的發展，常有眼睛上吊、手腳僵直用力、咬唇的發作情形，發作 時間越來越常一次就是好幾個小時⋯。 罕見疾病—芳香族 L —胺基酸脫 羧酵素（ Aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC ）缺乏症 什麼是 AADC 缺乏症 AADC 於 1990 年首次被英國科學 家 Hyland 及 Clayton 經由腦脊髓液 分析發現此超罕見體染色體隱性遺傳神 經性疾病。病童因 DDC 基因突變，無 法製造 AADC 酵素，使身體無法將 5- 羥 色 氨 酸（ 5-hydroxytryptophan ） 轉化為血清素（ serotonin ）及 3 ， 4- 二羥苯丙胺酸（ L-dopa ）轉化成多巴 胺（ dopamine ），進而無法轉化為腎 上腺素（ epinephrine ）及正腎上腺素 （ norepinephrine ）。 AADC 缺乏症在 全球發病率並不清楚，但以目前研究指 出全球約 120 ∼ 140 人罹患此神經疾 病，其中又以亞洲的臺灣及日本病例 最多，而臺灣占 30% （ 2018 年止共 37 位）。根據統計 45% AADC 缺乏症病患 為 IVS6+4A>T 突變點位，而臺灣 AADC 缺乏症病童多屬此突變，對於藥物治療 反應並不顯著，屬於重型患者。 AADC 缺乏症症狀 大部分臨床症狀表現因人而異， 嚴重者通常有肌肉張力低、四肢動作減 少、無法有發展里程碑進展、動眼危象 —雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（ oculogyric crisis, OGC ）、手足徐動、易怒及睡眠 障礙，其中以肌肉低張問題最常見，在 動作、說話溝通等神經學方面發生障礙 和嚴重漸進式腦病變，目前臺灣存活的 AADC 缺乏症病童皆有以上的臨床症狀。 嬰兒在出生時無異常症狀，統計 55% 病童症狀發生平均在六個月以下、 ◆ 護理部護理師　楊馥菱　　 ◆ 護理部護理長　柯雅齡